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Artículo
Spinocerebellar ataxia type 8: First families detected in Spain
(Elsevier Doyma, 2021)
Introducción La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se ...
Artículo
Mapa epidemiológico transversal de las ataxias y paraparesias espásticas hereditarias en España
(Elsevier, 2021-03-26)
Introducción Las ataxias (AT) y paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son síndromes neurodegenerativos raros. Nos proponemos conocer la prevalencia de las AT y PEH en España en 2019. Pacientes y métodos Estudio ...