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Artículo
Spinocerebellar ataxia type 8: First families detected in Spain
(Elsevier Doyma, 2021)
Introducción La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita inicialmente en familias francocanadienses (Quebec) con un síndrome cerebeloso puro. En la actualidad se ...