Perfil de desarrollo evolutivo de un bebé con una cromosomopatía infrecuente en nacidos vivos

Abstract

La trisomía 22 en nacidos vivos se clasifica dentro de las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Se evalúa el perfil evolutivo de dos niñas (trisomía 22 y trisomía 21), antes y después de la aplicación de un tratamiento de atención temprana. También se valora el nivel de estrés en las madres de cada niña. Se obtiene un perfil específico de la niña con trisomía 22, caracterizado por un desarrollo evolutivo atípico en diferentes áreas. Además, existen diferencias en las madres de las niñas evaluadas respecto a su nivel de estrés. Se discute la importancia de disminuir el nivel de estrés en los padres de niños con discapacidad y se plantea la necesidad de aplicar intervenciones tempranas diferenciadas y específicas en niños con trisomía 22 en mosaico y en otras enfermedades raras o poco frecuentes.

A trisomy 22 live birth is classified in so-called rare or uncommon diseases. The developmental profil of two girls (trisomy 22 and trisomy 21), before and after the implementation of early intervention treatment, is evaluated. Stress levels were also assessed in the mothers of each child. A specific profile of the girl with trisomy 22, characterized by atypical evolutionary development in different areas is obtained. In addition, differences in the mothers of girls evaluated for their level of stress. The importance of reducing the level of stress in parents of children with disabilities and the need for differentiated and specific early interventions in children with trisomy 22 mosaic and other rare or uncommon diseases arises is discussed.