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Epidemiología y análisis genético de la hemofilia a en Andalucía

Opened Access Epidemiología y análisis genético de la hemofilia a en Andalucía
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Autor: Núñez Vázquez, Ramiro José
Director: Espigado Tocino, Ildefonso
Pérez Garrido, Rosario
Departamento: Universidad de Sevilla. Departamento de Medicina
Fecha: 2017-06-27
Tipo de documento: Tesis Doctoral
Resumen: La hemofilia A se caracteriza por una deficiencia de la actividad del factor VIII(FVIII) de la coagulación. Es la enfermedad hemorrágica grave hereditaria de mayor incidencia en la población general definida clínicamente por la aparición de sangrados recurrentes, cuya intensidad y frecuencia están en estrecha relación con la gravedad del defecto de FVIII. La aparición de sangrados articulares o hemartrosde repeticióncondicionan una de las consecuencias clínicas más importantes de esta enfermedad, como es la artropatía hemofílica.El tratamiento de la hemofilia se basa en la administración de concentrados de FVIII para prevenir y tratar las hemorragias. La hemofilia A presenta un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X.En el gen del FVIII de la coagulación (F8) se han identificado gran número de anomalías genéticas localizadas a lo largo de todo el gen que incluyen mutaciones puntuales, deleciones, inserciones, reordenamientos e inversiones. El diagnóstico molecular permite...
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Cita: Núñez Vázquez, R.J. (2017). Epidemiología y análisis genético de la hemofilia a en Andalucía. (Tesis Doctoral Inédita). Universidad de Sevilla, Sevilla.
Tamaño: 1.980Mb
Formato: PDF

URI: http://hdl.handle.net/11441/63985

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