Estudio clínico–neurológico y cráneo–cervicométrico en la acondroplasia

Abstract

En seis casos de acondroplasia se ha realizado un estudi o clínico-neurológico y se ha establecido su correlación craneométrica y cervicométrica con el correspondiente análisis de la charnela cráneo-cervical en su triple faceta morfológica, dinámica y dimensional.

En la exploración del desarrollo embriológico del sistema nervioso central y de sus envolturas óseas y meníngeas, se ha puesto especial énfasis en la extremidad anterior o cefálica del tubo neural, que por la naturaleza del tema que nos ocupa y especialmente el condrocraneo, será el lugar en el que la acondroplasia causará las más importantes modificaciones morfológicas y dimensionales.

Recopilando de la bibliografía, se han expuesto las características anatomo-patológicas, clínicas y radiológicas de esta entidad. En la parte inicial de este capítulo se ha introducido un apartado referente a la “Historia de la Acondroplasia”, elaborado con personal criterio, tanto en su estructuración teórica como iconográfica.

Para contar con los elementos teóricos adecuados en el momento de la valoración de nuestros casos, se han expuesto los distintos cuadros clínicos neurológicos y neurorradiológicos presentes en ellos. Por la misma razón se han expuesto y explicado los distintos parámetros craneométricos y cervicométricos así como también los de la valoración de la morfología y dinámica de la charnela cráneo-cervical, acompañando a los mismos de esquemas que faciliten su compresión cuando se ha considerado necesario. Para establecer algunos parámetros que nos han parecido interesantes por la naturaleza de nuestros casos, así como para contrastar otros aportados por la bibliografía, hemos utilizado material del Instituto Anatómico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Sevilla.

En todos los casos se ha realizado exploración neurológica, estudio radiológico craneal y cervical, tomografía radiológica de la charnela cráneo-cervical, mapa óseo, tomografía axial computarizada craneal y cervical, electroencefalograma, ecoencefalograma y análisis diversos incluyendo cariotipo. Solo cuando los imperativos de un diagnóstico adecuado hicieron éticamente viable su ejecución se realizaron pruebas como la mielografía gaseosa y la arteriografía cerebral. En la historia clínica de cada paciente se adjunta la iconografía de cada uno de ellos.

Se ha corregido la magnificación radiológica utilizando la ley de la proporcionalidad de los triángulos por lo que los estudios se han realizado a distancias fijas foco-placa y objeto-placa.

Los resultados neurológicos, neurorradiológicos, craneométricos, cervicométricos y los referentes a la charnela se han recogido en forma de tablas para mejor análisis de los datos.

Por el presente estudio y de acuerdo con los datos aportados por la bibliografía se puede observar que la acondroplasia es un trastorno hereditario, en el que sin embargo la mayoría de los casos proceden de nueva mutación y en que parece influir la edad algo avanzada de los padres. También parece estar clara la relación directa entre la estatura de los padres y la de los hijos acondroplásicos, en los que además en razón de su peso se observa que poseen una gran masa corporal (sobrepeso).

Las características morfológicas corporales, como enanismo de predominio de miembros, más acentuado en los segmentos rizomélicos, genu varum, genu recurvatum, nariz con dorso deprimido, prognatismo relativo, manos en tridente, etc., son en estos pacientes prácticamente constantes.

En estos pacientes se pueden observar deterioros articulares precoces con las molestias consiguientes, lo que parece estar promocionado por una intensa laxitud articular evidenciable a todos los niveles además del escaso labrado de las carillas articulares y los trastornos de posición (genu varum, genu recurvatum).

Se observa también en ellos una afectación piramidal crónica prácticamente constante y que se presenta en forma de síndrome medular cervical alto de predominio anterior, lo que se justifica por la presencia de un agujero occipital pequeño y un canal estrecho cervical.

Con cierta frecuencia, también están presentes en ellos afectaciones radiculares y del sistema cerebeloso, por lo que coexisten en ocasiones distintos síndromes neurológicos que se interfieren en su expresión semiológica:

a) El tono muscular (suponiendo no exista alteración intrínseca en el propio músculo), está matizado por la hipotonía cerebelosa, la hipertonía piramidal, la atonía radicular e incluso la laxitud articular y ligamentos. En general han sido hipotónicos.

b) La poca fuerza muscula, sería la suma de las afectaciones piramidal, radicular y el infortunado brazo de palanca que poseen los músculos por el fracaso del crecimiento epifisario.

c) Los reflejos osteo-tendinoos exaltados por la afectación piramidal, están interferidos a ciertos niveles por la afectación radicular causante de arreflexia. En general han sido hiperrefléxicos.

Por nuestros casos y los reportados en la bibliografía se observa que incluso de forma espontánea se presentan cuadros tetrapléjicos agudos con un nivel lesional localizado en la médula cervical baja, tratándose por tanto en los cuadros agudos de un síndrome medular cervical bajo en el que interviene posiblemente un mecanismo vascular.

La afectación medular y radicular, son la expresión de la escasa tolerancia dimensional del conducto vertebral y de los agujeros de conjunción, por lo que se imponen en ellos los criterios de vida higiénicos y moderados para preservar especialmente su charnela y su columna cervical, teniendo de todas formas estos pacientes tendencia a un más acelerado deterioro osteo-articular, muscular y del sistema nervioso.

El síndrome local cervical, matizado por las molestias a la flexión y a la extensión, dolor a la presión y a la percusión de las apófisis espinosas, puntos de Arnold positivos, etc., es constante y correlativo con el síndrome medular alto (crónico) y el medular cervical bajo (agudo).

La tomografía axial computarizada craneal y cervical, que hemos realizado en todos nuestros pacientes, lo que constituye una aportación pionera a la bibliografía internacional puso de manifiesto la casi constante dilatación ventricular, dándonos además una idea del variable comportamiento de la misma, la que siendo la regla y sin que su presencia sea necesariamente precoz, su desarrollo parece ser progresivo con la edad, guardando cierta relación con los trastornos que hemos encontrado en el estudio electroencefalográfico y el estado mental. Por otra parte la tomografía axial computarizada cervical, nos permitió reconstruir la morfología charnelar y estudiar de forma inequívoca las pequeñas dimensiones de esta encrucijada y de la parte alta de la columna cervical.

El estudio neurológico periódico, incluyendo estudios con pruebas complementarias como el electroencefalograma, la tomografía axial computarizada craneal, radiología cráneo-cervical, electromiografía y potenciales evocados somatoestésicos con o sin clínica aparente, resultarían de gran beneficio para ellos.

Los bloques vertebrales tipo Klippel-Feil que hemos encontrado en algunos de nuestros pacientes nos permiten pensar que el gen acondroplásico implica la presencia de un factor disembriogénico o la ausencia de otro embriotrófico, con actuación en el momento de la segmentación esclerotómica.

Todas las formaciones de la base del cráneo (condrocraneo), presentan dimensiones inferiores a las normales, esto unido a los trastornos morfológicos da como resultado que se establezcan nuevas relaciones entre sus distintas porciones, la charnela y el viscerocraneo, lo que además tiene repercusión sobre la dinámica cráneo-cervical. El ángulo basal, con valores medios de 115º, 2,7, 115º 4,1 y 111º 3,7 según las formas de medición de Welcker, Boogard y Landzert respectivamente pone de manifiesto de que se tratan de cráneos cifóticos lo que a su vez es causa de que el clivus este muy verticalizado, el que a pesar de su cortedad (2,8 0,26 cents.), condiciona una altura de la fosa posterior en los límites altos de la normalidad a juzgar por el índice de Klaus (3,6 0,33 cm.), la distancia Twining-opistion (3,37 0,34 cents.) y la distancia Twining-basion (3,37 0,31 cents.). Igualmente esta verticalidad causa un desplazamiento hacia adelante del punto de intersección de la verticalidad de Klaus y la línea Twinig (16,8 2,87 mm.). Por la misma razón el ángulo foramino-clival es también pequeño (110,3º 3,4) y el clivo-cervical neutro es amplio (175,6º 2,8). La convergencia que normalmente existe entre los extremos inferiores del clivus y el suelo del cuarto ventrículo en la visión lateral, es menor.

La corta distancia naso-pared anterior de la silla turca (5,58 0,32 cents.), el clivus corto y el ángulo basal estrecho causan una cortedad intensa de las distancias naso-basion (8,37 0,34 cents.) y naso-opistion (10,78 0,37 cent.).

Mediante tomografía axial computarizada hemos estudiado los diámetros sagital y transversal del agujero occipital que nos han dado valores medios de 27 1,67 mm. y 23 1,55 mm. respectivamente. Con el mismo medio hemos calculado las distancias odontoides-opistion (16,83 0,75 mm.) y odontoid-arco posterior del atlas (16,66 0,68 mm.).

La pequeña altura de los cóndilos occipitales y también su cierto grado de elevación con respecto a la línea de Mc Rae es causa de que el atlas este muy en contacto con el occipital imposibilitando los movimientos de la articulación de esta charnela como se puede comprobar por el análisis de los índices atlanto-occipitales anterior y posterior medidos en posición neutra, en flexión y extensión (TABLAS XXX y XXXI). Por esta misma razón el índice atlanto-temporo mandibular es también sumamente pequeño (2,16 0,75 mm.).

La pequeña altura de la apófisis odontoides (8,7 1,03 mm.), resulta beneficiosa al evitar su penetración en el agujero occipital, cuyo vértice sin embargo queda muy cerca de él según se deduce del estudio dinámico del índice de Wholey o distancia odontoides-basion (TABLA XXIX BIS). Su valor medio en nuestros casos en posición neutra es 2,33 0,51 mm. En cambio, esta poca altura unida a los mayores requerimientos dinámicos y a la laxitud ligamentosa, predisponen a estos pacientes a padecer una luxación de la articulación atlantoodontoidea como se puede deducir del estudio del deslizamiento durante la flexión y la extensión del arco anterior del atlas sobre la odontoides (TABLAS XXVII y XXVII BIS).

La odontoides, a pesar de su poca altura sobrepasa ampliamente las líneas de referencia bidigástrica y bimastoidea (TABLAS XVIII y XVIII BIS), pero en cambio presentan una relación normal con respecto a las líneas de Chamberlain y Mc Gregor. Otras peculiaridades morfológicas también se han discutido en este trabajo con respecto a los ángulos de Bull y de Schmidt y Fischer que son prácticamente normales.

El calibre medular es normal, por lo menos en el caso que hemos estudiado este aspecto y no vemos motivo para que no suceda así en los demás casos (TABLA XLIV), por lo que la médula queda muy ajustada en el uniformemente estrecho conducto cervical (TABLAS XLIII y XLIII BIS), que llega en alguno al límite crítico de 10 milímetros.

En el plano medio sagital, el área de la fosa posterior con relación a la supratentorial, presenta valores normales según las dos formas de medición utilizadas (16,43 1,78% y 14,83 1,59%) (TABLA XLI BIS). Sin embargo tomando en cuenta el ancho de la fosa posterior, indirectamente valorada por la distancia intermastoidea (9,45 0,27 cent.) (TABLA XXXV BIS), su volumen relativo resultaría menor ya que el diámetros biparietal, representativo de la anchura supratentorial (15,31 0,73 cent.) (TABLA XXXIII BIS), es muy mayor que en la normalidad. En todo caso, los grandes valores de los diámetros supratentoriales, ponen de manifiesto la enorme proyección de la bóveda craneal (desmocraneo), como respuesta compensatoria a una base craneal estrecha (condrocraneo).

El cálculo del índice cefálico horizontal, que en nuestros casos de un valor medio de 83,83 2,64 (TABLA XXXIX BIS) muestra que se encuentran en los límites altos de la mesocefalia. El índice cefálico vertical de un valor medio de 77,67 4,84 y pone de manifiesto una acentuada turricefalia.

Muchos otros cálculos, mediciones y consideraciones sobre los mismos se han realizado en este trabajo y quedan recogió en capítulos anteriores.