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Papel de los polimorfismos de los genes hemo-oxigenasa 1 y 2 en el riesgo de desarrollo de esclerosis múltiple

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Autor: Millán Pascual, Jorge
Director: García-Agúndez Pérez-Coca, José Augusto
Izquierdo Ayuso, Guillermo
Jiménez Jiménez, Félix Javier
Departamento: Universidad de Sevilla. Departamento de Medicina
Fecha: 2016-02-05
Tipo de documento: Tesis Doctoral
Resumen: La esclerosis múltiple (en adelante EM) muestra una susceptibilidad genética conocida desde las primeras descripciones de la enfermedad y, aunque los esfuerzos para desentrañar y comprender las bases genéticas de la enfermedad han sido contínuos, tanto con abordajes poblacionales como moleculares, los resultados son hasta la fecha modestos. La susceptibilidad genética se confirma en hechos incuestionables como la existencia de un riesgo étnico diferente, la agregación familiar y la asimetría entre géneros. La EM posee un comportamiento no mendeliano y un modelo de herencia poligénico. Se han desarrollado tanto estudios de asociación como de ligamiento, de análisis de microsatélites o de genoma completo y hasta la fecha la señal más consistente y potente identificada es la que confiere el conjunto de genes del antígeno leucocitario humano (en adelante HLA), en concreto al haplotipo DRB1*1501- DQA1*0102-DQB1*0602, que podría llegar a explicar casi el 50% del componente genético de la en...
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Tamaño: 5.165Mb
Formato: PDF

URI: http://hdl.handle.net/11441/39443

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