Base Molecular del asesoramiento genético de fibrosis quística

Abstract

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR. Dicho gen produce una proteína (CFTR) implicada en el transporte de iones Cl- a través de la membrana plasmática. La alteración ... La consecuencia de estas secreciones afecta principalmente a pulmones, páncreas exocrino, aparato reproductor masculino y glándulas sudoríparas, provocando un cuadro clínico muy variable de unos pacientes a otros. Tanto la elevada concentración iónica en el sudor como las anomalías del aparato reproductor masculino están presentes en la gran mayoría de los afectos de FQ.Se han detectado más de 500 mutaciones de FQ en todo el mundo, lo que da idea de la heterogeneidad de las mutaciones que la producen. La mutación F508 tiene una frecuencia muy superior al resto. En países del norte de Europa puede llegar a valores de más del 80% mientras que en España y sur de Europa está cercana al 50%. Esto hace que la heterogeneidad genética de la FQ en España ser muy elevada, dato que se apoya también en los análisis de los haplotipos de los microsatélites intragénicos IVS8CA, IVS17BTA e IVS17BCA.La elevada heterogeneidad de las mutaciones de FQ, la variabilidad de su clínica y la elevada frecuencia de mutaciones de FQ en la población general complican el diagnóstico de la FQ. Por ello nos planteamos los siguientes objetivos:1.- Analizar las mutaciones responsables de FQ en nuestra población y las frecuencias de las mismas.2.- Estudias la relación genotipo-fenotipo, es decir, la asociación que existe entre el genotipo recibido y sus principales manifestaciones a nivel de aparato respiratorio, función pancreática, concentración de electrolitos en el sudor y otras características asociadas a la fibrosis quística.3.- Analizar la asociación de los haplotipos de|