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ListarArtículos (Medicina) por materia "Gene panel"

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      Spinocerebellar ataxia type 8: First families detected in Spain 

      Arias, M.; Mir Rivera, Pablo; Fernández-Matarrubia, M.; Arpa, J.; García-Ramos, R.; Blanco-Arias, P.; Quintans, B.; Sobrido, M. J (Elsevier Doyma, 2021)
      Introducción La ARCA1/SCAR8 es una heredoataxia recesiva causada por mutaciones en el gen SYNE1, que fue descrita ...