Artículos (Farmacología, Pediatría y Radiología)

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Long-term efficacy and safety of vestronidase alfa enzyme replacement therapy in pediatric subjects < 5 years with mucopolysaccharidosis VII
(Elsevier, 2023-03-09) Lau, Heather A.; Viskochil, David; Tanpaiboon, Pranoot; González-Meneses López, Antonio; Martins, Esmeralda; Taylor, Julie; Malkus, Betsy; Zhang, Lin; Jurecka, Agnieszka; Marsden, Deborah; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Mucopolysaccharidosis (MPS) VII is an ultra-rare, autosomal-recessive, metabolic disease caused by a deficiency of β-glucuronidase, a lysosomal enzyme that hydrolyzes glycosaminoglycans (GAGs), including dermatan sulfate (DS), chondroitin sulfate, and heparan sulfate (HS). β-glucuronidase deficiency leads to progressive accumulation of undegraded GAGs in lysosomes of affected tissues, which may cause hydrops fetalis, short stature, hepatosplenomegaly, and cognitive impairment. An open-label, multicenter, phase II study was conducted in 8 pediatric subjects <5 years of age with MPS VII. Subjects received the recombinant human β-glucuronidase vestronidase alfa 4 mg/kg by intravenous infusion every other week for 48 weeks (treatment period). Those who completed the 48-week treatment were offered to continue treatment with vestronidase alfa 4 mg/kg for up to 240 weeks or until withdrawal of consent, discontinuation, or study termination (continuation period). The level of GAG excreted in urine (uGAG) above normal has been shown to correlate with disease severity and clinical outcomes in MPS diseases. Therefore, the primary efficacy endpoint of this study was to determine the mean percentage change in uGAG DS excretion from baseline to week 48. Statistically significant reductions in uGAG DS from baseline were observed at each visit (p < 0.0001), with a least square mean (standard error) percentage change of −60% (6.6) at week 4 (first post-baseline assessment) and −61% (6.41) at week 48 (final assessment during treatment period). Secondary efficacy endpoints included change from baseline to week 48 in growth and hepatosplenomegaly. Positive trends were observed toward increased standing height Z-score (mean [standard deviation] at baseline, −2.630 [1.17], n = 8; at week 48, −2.045 [0.27], n = 7) and growth velocity (mean [SD] Z-score at baseline, −2.59 [1.49], n = 4; at week 48, −0.39 [2.10], n = 4; p = 0.27). Hepatomegaly was resolved in 3 of 3 subjects assessed by ultrasound and in 5 of 6 subjects assessed by physical examination; splenomegaly was resolved in 1 of 3 subjects assessed by ultrasound and in 2 of 2 subjects assessed by physical examination. There were no new safety signals identified during this study. Mild-to-moderate infusion-associated reactions occurred in 4 (50%) subjects. In conclusion, long-term vestronidase alfa treatment demonstrated a rapid and sustained reduction in uGAGs, maintained growth, and improved hepatosplenomegaly in pediatric subjects with MPS VII <5 years of age.
Mediterranean Diet and its Effects on Silent Brain Infarcts in a Cohort of Patients With Atrial Fibrillation
(SAGE Publications, 2022-11-11) Escudero Martínez, Irene María; Mancha, Fernando; Vega, Ángela; Zapata, Montserrat; Ocete Pérez, Rafael F.; Álvarez, Lucía; Montaner, Joan; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Background and Aims: The benefits of Mediterranean Diet (MeDiet) in prevention of cardiovascular diseases (CVD) in general and ischemic stroke (IS) have been extensively studied and reported. We hypothesize that the consumption of nutrients typical of MeDiet would also reduce the rate of silent brain infarcts (SBI) among AF patients. Methods and Results: Patients with a history of AF who scored 0 to 1 in the CHADS2 score, ⩾50 years and with absence of neurological symptoms were selected from Seville urban area using the Andalusian electronic healthcare database. A 3T brain MRI was performed to all participants. Demographic and clinical data and food-frequency questionnaire (FFQ) were collected. Of the 443 scanned patients, 66 presented SBI. Of them 52 accepted to be scheduled for a clinical visit and were included in the diet sub study and 41 controls were matched per age and sex. There were no statistically significant differences in baseline characteristics. After logistic regression analysis, we found that a higher consumption of fiber from fruit was independently associated with a lower risk of SBI, while a higher consumption of high glycemic load (GL) foods was associated with a higher risk of SBI in a population with AF Conclusion: Our findings support that MeDiet could be suggested as a prevention strategy for SBI in patients with AF.
Papel de la proteína asociada a pancreatitis en el cribado neonatal de la fibrosis quística
(Asociación de Neumología y Cirugía Torácica del Sur (Neumosur), 2022-06-23) Delgado Pecellín, Isabel; Quintana Gallego, Esther; Mora Vallellano, Josefa; López-Campos Bodineau, José Luis; Álvarez Ríos, Ana Isabel; Moreno Valera, José; Delgado Pecellín, Carmen; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología; Universidad de Sevilla. Departamento de Medicina
Objetivo: El objetivo es comparar la eficacia de dos métodos de cribado de fibrosis quística (FQ) mediante la utilización de la medición del tripsinógeno inmunorreactivo (TIR) y la proteína asociada pancreatitis (PAP) en gota de sangre seca. Métodos: Estudio observacional prospectivo que evaluó a neonatos con niveles de TIR inicial (TIR1) mayor de 50ng/mL a los que se le ha realizado cuantificación de la PAP y una segunda determinación de TIR (TIR2) entre diciembre 2017 y junio 2020. Se comparó la detección de FQ entre dos protocolos de cribado TIR1/ TIR2 vs TIR1/PAP/TIR2. Resultados: Durante el período analizado se sometieron a cribado neonatal 60.399 neonatos, de los que 316 tuvieron TIR1 elevada. Se confirmaron 10 casos de FQ, con una incidencia de 1 caso por cada 6.039 neonatos cribados. El protocolo TIR1/TIR2 identificó 34 casos con una sensibilidad del 88,89%, especificidad 91,53%, valor predictivo positivo 23,53% y valor predictivo negativo de 99,65%. El protocolo TIR1/PAP/TIR2 obtuvo una sensibilidad 88,89 %, especificidad 96,42%, valor predictivo positivo 42,11% y valor predictivo negativo 99,66%. El alelo c.1521_1523delCTT se identificó en el 80% de los casos. Conclusiones: El protocolo TIR1/PAP/TIR2 aumenta la especificidad del cribado neonatal, obteniendo una disminución del 4,89% de la proporción de falsos positivos respecto al protocolo TIR1/TIR2. Este nuevo protocolo de cribado puede permitir hacer un cribado de la FQ más eficiente.
The Global Retinoblastoma Outcome Study: a prospective, cluster-based analysis of 4064 patients from 149 countries
(Elsevier, 2022-08) Fernández-Teijeiro, Ana; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Background: Retinoblastoma is the most common intraocular cancer worldwide. There is some evidence to suggest that major differences exist in treatment outcomes for children with retinoblastoma from different regions, but these differences have not been assessed on a global scale. We aimed to report 3-year outcomes for children with retinoblastoma globally and to investigate factors associated with survival. Methods: We did a prospective cluster-based analysis of treatment-naive patients with retinoblastoma who were diagnosed between Jan 1, 2017, and Dec 31, 2017, then treated and followed up for 3 years. Patients were recruited from 260 specialised treatment centres worldwide. Data were obtained from participating centres on primary and additional treatments, duration of follow-up, metastasis, eye globe salvage, and survival outcome. We analysed time to death and time to enucleation with Cox regression models. Findings: The cohort included 4064 children from 149 countries. The median age at diagnosis was 23·2 months (IQR 11·0–36·5). Extraocular tumour spread (cT4 of the cTNMH classification) at diagnosis was reported in five (0·8%) of 636 children from high-income countries, 55 (5·4%) of 1027 children from upper-middle-income countries, 342 (19·7%) of 1738 children from lower-middle-income countries, and 196 (42·9%) of 457 children from low-income countries. Enucleation surgery was available for all children and intravenous chemotherapy was available for 4014 (98·8%) of 4064 children. The 3-year survival rate was 99·5% (95% CI 98·8–100·0) for children from high-income countries, 91·2% (89·5–93·0) for children from upper-middle-income countries, 80·3% (78·3–82·3) for children from lower-middle-income countries, and 57·3% (52·1–63·0) for children from low-income countries. On analysis, independent factors for worse survival were residence in low-income countries compared to high-income countries (hazard ratio 16·67; 95% CI 4·76–50·00), cT4 advanced tumour compared to cT1 (8·98; 4·44–18·18), and older age at diagnosis in children up to 3 years (1·38 per year; 1·23–1·56). For children aged 3–7 years, the mortality risk decreased slightly (p=0·0104 for the change in slope). Interpretation: This study, estimated to include approximately half of all new retinoblastoma cases worldwide in 2017, shows profound inequity in survival of children depending on the national income level of their country of residence. In high-income countries, death from retinoblastoma is rare, whereas in low-income countries estimated 3-year survival is just over 50%. Although essential treatments are available in nearly all countries, early diagnosis and treatment in low-income countries are key to improving survival outcomes.
Genotype–phenotype correlation of 17 cases of Pompe disease in Spanish patients and identification of 4 novel GAA variants
(BioMed Central, 2021-05-21) Hernández Arévalo, Paula; Santotoribio, José D.; Delarosa Rodríguez, Rocío; González-Meneses López, Antonio; García Morillo, Salvador; Jiménez Arriscado, Pilar; Guerrero Montávez, Juan Miguel; Macher, Hada C.; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología; Universidad de Sevilla. Departamento de Bioquímica Médica y Biología Molecular e Inmunología; Fundación Pública Andaluza para la Gestión de la Investigación en Salud de Sevilla (FISEVI); European Commission (EC). Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER)
Background: Pompe disease (PD) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by pathogenic variants in the acid α-glucosidase gene (GAA) that produces defects in the lysosomal acid α-1,4-glucosidase. We aimed to identify genetic variations and clinical features in Spanish subjects to establish genotype–phenotype correlation. Methods: A total of 2637 samples of patients who showed symptoms or susceptible signs of PD were enrolled in this observational study. Enzymatic activity was detected by fluorometric techniques and the genetic study was carried out using Next-Generation Sequencing. Results: Fourteen different variants from 17 diagnosed patients were identified, seven males and nine females with LOPD (mean age 36.07, SD 20.57, range 7–64) and a 2-day-old boy with IOPD, four genetic variants had not been described in the literature previously, including a homozygous variant. In all of them α-glucosidase activity was decreased. Muscle weakness, respiratory distress, exercise intolerance, hypotonia, dysphagia and myalgia were commonly observed in patients. Conclusions: This study report four new genetic variants that contribute to the pathogenic variants spectrum of the GAA gene. We confirm that patients in Spain have a characteristic profile of a European population, with c.-32-13T>G being the most prevalent variant. Furthermore, it was confirmed that the c.236_246delCCACACAGTGC pathogenic variant in homozygosity is associated with early disease and a worse prognosis.
Open-label phase 1/2 study of vestronidase alfa for mucopolysaccharidosis VII
(Elsevier, 2021-05-29) Jones, Simon; Coker, Mahmut; González-Meneses López, Antonio; Sniadecki, Jennifer; Mayhew, Jill; Hensman, Pauline; Jurecka, Agnieszka; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Vestronidase alfa is an enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VII (MPS VII). In this open-label, phase 1/2 study, three subjects with MPS VII received intravenous vestronidase alfa administered every other week (QOW) for 14 weeks (2 mg/kg), followed by 24-week forced-dose titration (1, 4, and 2 mg/kg QOW; 8 weeks each), 36-week continuation (2 mg/kg), and long-term extension (4 mg/kg). Vestronidase alfa was well tolerated and led to dose-responsive, sustained reductions in urinary glycosaminoglycan excretion.
Behavioral disorders and celiac disease: Coincidence or casualty?
(LIDSEN Publishing Inc., 2020-07-24) Coronel Rodríguez, Cristóbal; Rodríguez-Martínez, Alejandro; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
This paper presents the case of a child diagnosed with both celiac disease and Asperger’s syndrome. The literature does not report this association to date, and the authors believe it to be a coincidence rather than a casualty.
Impact of SARS-CoV-2 infection in patients with cystic fibrosis in Spain: Incidence and results of the national CF-COVID19-Spain survey
(Elsevier, 2020-06-20) Mondejar López, Pedro; Quintana Gallego, Esther; Girón Moreno, Rosa M.; Cortell Aznar, Isidoro; Ruiz de Valbuena-Maiz, Marta; Diab Cáceres, Layla; Andrés Martín, Anselmo; Delgado Pecellín, Isabel; Velasco González, Valle; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Background: Given the high incidence of confirmed infection by SARS-CoV-2 and mortality by COVID-19 in the Spanish population, its impact was analysed among persons with Cystic Fibrosis (CF) as a group at risk of a worse evolution. The possible causes of the incidence observed in them are explained and how CF Units have faced this health challenge is detailed. Methods: Retrospective descriptive observational study, for which a Spanish CF Patients with Confirmed COVID-19 Registry is created, requesting information on number of people affected between 8 March–16 May 2020 and their clinical-demographic characteristics from the CF Units participating in the European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR). The accumulated incidence is calculated, compared with that of the general population. Additionally, a survey (CF-COVID19-Spain) is carried out on prevention of SARS-CoV-2 infection, workings of CF Units and possible reasons for the incidence observed. Results: COVID-19 was diagnosed in eight CF patients, one of whom had received a lung transplant. The accumulated incidence was 32/10000 in CF patients and 49/10000 in the general population. General death rate was 5.85/10000 while no CF patients included in the ECFSPR died. The characteristics of those affected and the results of the survey are described. Conclusions: Despite being considered a disease at high risk of severe COVID-19, the low incidence and mortality in CF patients in Spain contrasts with the figures for the general population. The possible factors that would explain such findings are discussed, with the help of the results of the CF-COVID19-Spain survey.
Monitorización domiciliaria de sodio en niños con diabetes insípida y adipsia
(Elsevier, 2020-10) Peinado Barraso, María Carmen; García García, Emilio José; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Los niños con diabetes insípida que asocian un déficit en la percepción de la sed (adipsia) pueden presentar graves oscilaciones de la natremia, que requieren frecuentes y prolongadas hospitalizaciones. Por un lado, tienen riesgo de hiponatremia por exceso hídrico por sobredosificación absoluta o relativa de desmopresina. Por otra parte, al estar abolida la sensación de sed, también tienen riesgo de hipernatremia por déficit hídrico si no se reponen bien las pérdida, (extracto)
Negative predictive value of the repeated absence of gluten immunogenic peptides in the urine of treated celiac patients in predicting mucosal healing: new proposals for follow-up in celiac diseas
(Elsevier, 2020) Ruiz Carnicer, Ángela; Garzón Benavides, Marta; Fombuena, Blanca; Segura Montero, Verónica; García-Fernández, Francisco-José; Sobrino Rodríguez, Salvador; Coronel Rodríguez, Cristóbal; Romero Gómez, Manuel; Sousa Martín, Carolina; Comino Montilla, Isabel María; Argüelles Arias, Federico; Pizarro Moreno, Ángeles; Universidad de Sevilla. Departamento de Medicina; Universidad de Sevilla. Departamento de Microbiología y Parasitología; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología; Junta de Andalucía; European Commission (EC). Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER); Gobierno de España
Background: The treatment of celiac disease (CD) is a lifelong gluten-free diet (GFD). The current methods for monitoring GFD conformance, such as a dietary questionnaire or serology tests, may be inaccurate in detecting dietary transgressions, and duodenal biopsies are invasive, expensive, and not a routine monitoring technique. Objectives: Our aim was to determine the clinical usefulness of urine gluten immunogenic peptides (GIP) as a biomarker monitoring GFD adherence in celiac patients and to evaluate the concordance of the results with the degree of mucosal damage. Methods: A prospective observational study was conducted involving 22 de novo CD patients, 77 celiac patients consuming a GFD, and 13 nonceliac subjects. On 3 d of the week, urine samples were collected and the GIP concentrations were tested. Simultaneously, anti-tissue transglutaminase antibodies, questionnaire results, clinical manifestations, and histological findings were analyzed. Results: Approximately 24% (18 of 76) of the celiac patients consuming a GFD exhibited Marsh II–III mucosal damage. Among this population, 94% (17 of 18) had detectable urine GIP; however, between 60% and 80% were asymptomatic and exhibited negative serology and appropriate GFD adherence based on the questionnaire. In contrast, 97% (31 of 32) of the celiac patients without duodenal damage had no detectable GIP. These results demonstrated the high sensitivity (94%) and negative predictive value (97%) of GIP measurements in relation to duodenal biopsy findings. In the de novo CD-diagnosed cohort, 82% (18 of 22) of patients had measurable amounts of GIP in the urine. Conclusions: Determining GIP concentrations in several urine samples may be an especially convenient approach to assess recent gluten exposure in celiac patients and appears to accurately predict the absence of histological lesions. The introduction of GIP testing as an assessment technique for GFD adherence may help in ascertaining dietary compliance and to target the most suitable intervention during follow-up.
Resultados del cribado neonatal de Andalucía Occidental tras una década de experiencia
(Ministerio de Sanidad y Consumo, 2020-12-16) Delgado Pecellín, Carmen; Álvarez Ríos, Ana Isabel; Bueno Delgado, María del Amor; Jiménez Jambrina, Margarita María; Quintana Gallego, María Esther; Ruiz Salas, Pedro; Marcos Luque, Irene; Melguizo Madrid, Enrique; Delgado Pecellín, Isabel; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Fundamentos: La principal justificación del trabajo fue describir nuestra experiencia en cribado neonatal y definir la prevalencia de cada una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado neonatal de Andalucía, entre las que se encuentran el hipotiroidismo congénito, cribado ampliado expandido (aminoacidopatías, defectos de la beta-oxidación mitocondrial y acidurias orgánicas), fibrosis quística y enfermedad de células falciformes. Métodos: El estudio se realizó en la Unidad del Laboratorio de Metabolopatías del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla con muestras de recién nacidos de Andalucía Occidental (Cádiz, Córdoba, Huelva y Sevilla) y la ciudad autónoma de Ceuta. Para descartar hipotiroidismo congénito y cribado ampliado expandido se estudiaron un total de 435.141 recién nacidos, con fecha de inicio el 1 de abril de 2009. El cribado de fibrosis quística comenzó el 1 de mayo de 2011, siendo estudiados un total de 378.306 recién nacidos. Por último, el 26 de noviembre de 2018 se incorporó el cribado de anemia de células falciformes, que comprendió un total de 55.576 recién nacidos. La fecha fin de estudio fue el 31 de diciembre de 2019 para todas las patologías descritas anteriormente. El análisis estadístico se realizó usando el software IBM SPSS (versión 22, SPSS INC., EEUU). Resultados: El estudio reveló una prevalencia de 1:1.565 recién nacidos para hipotiroidismo congénito, 1:1.532 para cribado ampliado expandido, 1:6.878 para fibrosis quística y 1:11.115 recién nacidos para enfermedad de células falciformes. Conclusiones: El programa de cribado neonatal permite que se beneficien gran número de recién nacidos en la detección precoz de determinadas enfermedades congénitas graves y, con ello, mejora la morbimortalidad de aquellos que las padecen.
Risk and Response Adapted Treatment Guidelines for Managing First Relapsed and Refractory Classical Hodgkin Lymphoma in Children and Young People. Recommendations from the EuroNet Pediatric Hodgkin Lymphoma Group
(Wiley, 2020-01-10) Daw, Stephen; Hasenclever, Dirk; Mascarin, Maurizio; Fernández-Teijeiro, Ana; Balwierz, Walentyna; Beishuizen, Auke; Leblanc, Thierry; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
The objective of this guideline is to aid clinicians in making individual salvage treatment plans for pediatric and adolescent patients with first relapse or refractory (R/R) classical Hodgkin lymphoma (cHL). While salvage with standard dose chemotherapy followed by high dose chemotherapy and autologous stem cell transplant is often considered the standard of care in adult practice, pediatric practice adopts a more individualized risk stratified and response adapted approach to salvage treatment with greater use of non-transplant salvage. Here, we present on behalf of the EuroNet Pediatric Hodgkin Lymphoma group, evidence and consensus-based guidelines for standardized diagnostic, prognostic and response procedures to allocate children and adolescents with R/R cHL to stratified salvage treatments.
Alergia a las proteínas de leche de vaca no mediada por IgE: documento de consenso de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (SEGHNP), la Asociación Española de Pediatría de Atención Primaria (AEPAP), la Sociedad Española de Pediatría Extrahospitalaria y Atención Primaria (SEPEAP) y la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP)
(Elsevier, 2019-01-19) Espín Jaime, Beatriz; Díaz Martín, Juan J.; Blesa Baviera, Luis Carlos; Claver Monzón, Ángela; Hernández Hernández, Anselmo; García Burriel, José Ignacio; García Mérida, María José; Pinto Fernández, Celia; Coronel Rodríguez, Cristóbal; Román Riechmann, Enriqueta; Ribes Koninckx, Carmen; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
La alergia a las proteínas de leche de vaca no mediada por IgE es una patología frecuente, en cuyo manejo están implicados profesionales de diferentes áreas existiendo a día de hoy una gran variabilidad en la forma de abordar su diagnóstico, tratamiento, seguimiento y prevención. Con el objetivo de unificar pautas de actuación se ha elaborado un documento de consenso entre cuatro de las sociedades científicas implicadas en el abordaje de niños con dicha patología.
ECLIM-SEHOP, a new platform to set up and develop international academic clinical trials for childhood cancer and blood disorders in Spain
(Springer, 2019-10-09) Bautista, F.; Cañete, A.; Ramírez Villar, G.L.; Fernández, J.M.; Fuster, J.L.; Diaz de Heredia, C.; Márquez Vega, Catalina; Fernández Teijeiro, A.; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología; Asociación Pablo Ugarte; Federación Española de Padres de Niños con Cáncer; Fundación Inocente Inocente; Fundación MAR; Asociación Española Contra el Cáncer (AECC)
Introduction: Cancer and blood disorders in children are rare. The progressive improvement in survival over the last decades largely relies on the development of international academic clinical trials that gather the sufficient number of patients globally to elaborate solid conclusions and drive changes in clinical practice. The participation of Spain into large international academic trials has traditionally lagged behind of other European countries, mainly due to the burden of administrative tasks to open new studies, lack of financial support and limited research infrastructure in our hospitals. Methods: The objective of ECLIM-SEHOP platform (Ensayos Clínicos Internacionales Multicéntricos-SEHOP) is to overcome these difficulties and position Spain among the European countries leading the advances in cancer and blood disorders, facilitate the access of our patients to novel diagnostic and therapeutic approaches and, most importantly, continue to improve survival and reducing long-term sequelae. ECLIM-SEHOP provides to the Spanish clinical investigators with the necessary infrastructural support to open and implement academic clinical trials and registries. Results: In less than 3 years from its inception, the platform has provided support to 20 clinical trials and 8 observational studies, including 8 trials and 4 observational studies where the platform performs all trial-related tasks (integral support: trial setup, monitoring, etc.) with more than 150 patients recruited since 2017 to these studies. In this manuscript, we provide baseline metrics for academic clinical trial performance that permit future comparisons. Conclusions: ECLIM-SEHOP facilitates Spanish children and adolescents diagnosed with cancer and blood disorders to access state-of-the-art diagnostic and therapeutic strategies.
Efficacy and safety of the combination of reduced duration prophylaxis followed by immuno-guided prophylaxis to prevent cytomegalovirus disease in lung transplant recipients (CYTOCOR STUDY): an open-label, randomised, non-inferiority clinical trial
(BMJ Publishing Group, 2019-07) Páez Vega, Aurora; Cantisán, Sara; Vaquero, José Manuel; Vidal, Elisa; Luque Pineda, Antonio; Lobo Acosta, María Ángeles; Torre Cisneros, Julián; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Introduction: Prolonged use of antivirals to prevent the development of cytomegalovirus (CMV) disease in lung transplant patients has been shown to have significant side effects, for which alternatives are being sought to reduce their use. The monitoring of cell immunity against CMV could be an alternative as it has shown to be useful in identifying transplant patients at low risk of infection, who could benefit from shorter prophylaxis. The aim of the CYTOCOR study is to demonstrate that the combination of a reduced prophylaxis strategy with subsequent CMV-specific immunological monitoring would allow CMV infection to be controlled in lung transplant patients as effectively as the usual strategy (prophylaxis followed by pre-emptive therapy), while reducing the side effects of antivirals due to the shorter duration of prophylaxis. Methods and analysis: Phase III randomised, open, multicentre, parallel, non-inferiority clinical trial to study the efficacy and safety of the combination of a prophylaxis strategy up to month +3 post-transplant followed by immuno-guided prophylaxis using the QuantiFERON-CMV technique up to month +12 post-transplant to prevent CMV disease in CMV-seropositive lung transplant recipients. This strategy will be compared with a combination of a usual prophylaxis strategy up to month +6 post-transplant followed by pre-emptive therapy up to month +12. To study the incidence of CMV disease, patients will be followed up to 18 months post-transplantation. A total of 150 patients are expected to be recruited for the study. Ethics and public dissemination: The clinical trial has been approved by the Research Ethics Committees and authorised by the Spanish Agency of Medicines and Medical Devices (AEMPS). If the hypothesis of this clinical trial is verified, the dissemination of the results could change clinical practice by increasing knowledge about the safety and efficacy of discontinuing valganciclovir prophylaxis in lung transplant recipients.
Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal
(Elsevier, 2018-12-28) Gartner, Silvia; Mondejar López, Pedro; Asensio de la Cruz, Óscar; Andrés Martín, Anselmo; Delgado Pecellín, Isabel; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
El diagnóstico de fibrosis quística (FQ) a través del cribado neonatal (CN) está bien establecido en muchos países y brinda la oportunidad de un diagnóstico y tratamiento temprano antes del desarrollo de daño estructural pulmonar irreversible. En 1999, Cataluña, Castilla-León y las Islas Baleares iniciaron el programa CN para FQ. En los últimos 10 años su implementación se extendió rápidamente y todas las autonomías ofrecen el programa CN para FQ desde 2015. Hay varias estrategias diferentes en toda España. Creemos que es muy oportuno contar con una guía actualizada y consensuada para el diagnóstico, el seguimiento y el tratamiento de los pacientes diagnosticados de FQ mediante CN.
Guía de actuación en las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) / desarrollo sexual diferente (DSD)
(Elsevier, 2018-07-20) Guerrero Fernández, Julio; Azcona San Julián, Cristina; Barreiro Conde, Jesús; Bermúdez de la Vega, José Antonio; Carcavilla Urquí, Atilano; Castaño González, Luis Antonio; Audí Parera, Laura; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Las anomalías de la diferenciación sexual (ADS) engloban un amplio espectro de discordancias entre los criterios cromosómico, gonadal y fenotípico (genital) que definen la diferenciación sexual; actualmente, se aboga por la denominación de «desarrollo sexual diferente» (DSD). Su origen es congénito; se clasifican en función de los cromosomas sexuales presentes en el cariotipo; las causas genéticas conocidas son muy diversas y heterogéneas, aunque algunos casos pueden ser secundarios a factores maternos o medioambientales. Su diagnóstico y tratamiento requieren siempre una atención médica y psicosocial multidisciplinar. El diagnóstico etiológico precisa la interacción entre las exploraciones clínicas, bioquímicas (hormonales), genéticas, de imagen y, eventualmente, quirúrgicas. El tratamiento debe abordar la asignación de género, la posible necesidad de tratamiento hormonal substitutivo (suprarrenal si hay insuficiencia suprarrenal y con esteroides sexuales si hay insuficiencia gonadal a partir de la edad puberal), la necesidad de intervenciones quirúrgicas sobre las estructuras genitales (actualmente se tiende a diferirlas) y/o sobre las gónadas (en función de los riesgos de malignización), la necesidad de apoyo psicosocial y, finalmente, una adecuada programación de la transición a la atención médica en las especialidades de adultos. Las asociaciones de personas afectadas tienen un papel fundamental en el apoyo a familias y la interacción con los medios profesionales y sociales. La utilización de Registros y la colaboración entre profesionales en Grupos de Trabajo de sociedades médicas nacionales e internacionales es fundamental para avanzar en mejorar los medios diagnósticos y terapéuticos que precisan los DSD.
Madres solteras por elección. Una realidad creciente y no reciente
(Elsevier, 2017-10) Coronel Rodríguez, Cristóbal; Chávez Barco, Ana María; González Soria, María Dolores; Guisado Rasco, Maria Cinta; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Actualmente, el estudio de las maternidades se ha vuelto cada vez más interesante a la par que complejo en lo que respecta a la monoparentalidad femenina1. Las madres solteras por elección (MSPE), del inglés Mother Single by Choice representan la emergencia de una nueva forma de monoparentalidad elegida, planificando la maternidad como un proyecto personal, desvinculando así la filiación de la conyugalidad2. Las madres que pretender emprender su maternidad en solitario presentan una serie de características comunes: son mujeres que han obedecido a los mandatos sociales propios de su generación con ideas como las de previsión, independencia económica, libertad, responsabilidad, elección o realización personal3. (extracto)
Pacientes españoles con síndrome de hipoventilación central incluidos en el Registro europeo. Datos del 2015
(Elsevier, 2017-05) García Teresa, M.Á.; Porto Abal, R.; Rodríguez Torres, S.; García Urabayen, D.; García Martínez, S.; Trang, H.; Campos Barros, Á.; Delgado Pecellín, Isabel; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Introducción: El síndrome de hipoventilación central congénita (SHCC) es una enfermedad genética muy rara causada por mutaciones en PHOX2B; en 2010 se creó el Consorcio Europeo del Síndrome de Hipoventilación Central, que en 2012 implantó un Registro online de pacientes para optimizar su cuidado. Objetivo: Conocer las características y la evolución de los pacientes españoles con SHCC y detectar áreas de mejora. Materiales y método: Se analizaron los datos actualizados en diciembre del 2015 de los pacientes españoles del Registro europeo. Resultados: Se registró a 38 pacientes, nacidos entre 1987 y 2013, procedentes de 18 hospitales. El 34,2% eran mayores de 18 años. Han fallecido 3 pacientes. Aportaban estudio del gen PHOX2B 37 (97,3%), 32 (86,5%) con mutación. Los genotipos 20/25, 20/26 y 20/27 representaron el 84,3% de las mutaciones. Las disautonomías fueron más frecuentes y graves en portadores de genotipos con mayores expansiones de polialaninas. El 47% de pacientes asociaba alteraciones oculares, el 16% Hirschsprung, el 13% hipoglucemias y el 5% tumores. Treinta pacientes (79%) debutaron en el periodo neonatal y 8 (21%) posteriormente (inicio/diagnóstico tardío). Ocho niños (21%) recibieron inicialmente ventilación domiciliaria con mascarilla; 5 eran lactantes con comienzo neonatal, 2 de ellos precisaron cambio a traqueostomía tras presentar parada cardiorrespiratoria; ambos tenían mutaciones graves. Han sido decanulados y transferidos a mascarilla el 34,3% de los pacientes (edad media: 13,7 años). El 29,4% de los niños escolarizados precisaron refuerzo educativo. Conclusión: La implementación del Registro en España de pacientes con SHCC ha permitido identificar aspectos relevantes para optimizar sus cuidados, tales como la importancia del estudio genético para el diagnóstico y la estimación de gravedad, la frecuencia elevada de alteraciones oculares y de necesidad de refuerzo educativo, y algunas limitaciones de las técnicas ventilatorias.
Percepción y hábitos de salud de las familias canarias sobre la nutrición de sus hijos
(Sociedad Canaria de Pediatría, 2017) Hernández Hernández, Anselmo; Coronel Rodríguez, Cristóbal; Ferrández Gomáriz, Cleofé; Hernández Cáceres, Sofía; Hernández Rodríguez, Pedro J.; Quintana Herrera, Cristina; Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Objetivos: El sedentarismo y los nuevos estilos de vida son algunas de las causas del exceso de peso en la población infantil que ya afecta al 44% de los niños españoles. El estudio pretende determinar la percepción que tienen los padres canarios sobre el peso y los hábitos nutricionales de sus hijos y donde buscan consejos e información en la comunidad canaria. Pacientes y Métodos: Encuesta epidemiológica realizada en febrero de 2016. A nivel de toda España se ha encuestado 3000 progenitores con hijos entre 6 y 12 años de edad. Concretamente en Canarias han sido 100 los padres, con niños entre 6-12 años los encuestados, lo que suponen un 3,3% del total de la muestra. Cuestionario: vía internet, adaptado del cuestionario validado del estudio Aladino. Análisis de resultados de frecuencias y porcentajes con un error muestral del ± 1,8% y con un intervalo de confianza del 95%. Resultados: El 42,3% de los padres tiene una percepción equivocada del peso de sus hijos, un 13,1% no tiene conciencia del sobrepeso u obesidad de sus niños, 42,4% de los padres canarios y 43,1% del resto de padres que declara que el peso de sus hijos es inadecuado no toma ninguna medida para solucionar el problema. El 82,8% de nuestros escolares españoles no desayunan bien. En cuanto a la frecuentación semanal de los grupos de alimentos el 57,4% de los menores españoles y el 28% de los canarios come carne entre cuatro y siete ocasiones a la semana, un 24,1% del global y solo el 7% de los canarios toma pescado más de tres veces y sólo un 11,6% del total y el 9% de los canarios ingiere verdura en más de siete ocasiones semanales. Además, únicamente el 33,3% del global y solo el 25% de los canarios toman fruta con esta misma frecuencia. El 99% de los niños canarios frente al (93,1%) del resto de niños del país no duermen las diez horas diarias recomendadas. El 45,7% dedica como mucho dos horas a la semana a actividades físicas extraescolares frente al 44% de los canarios y el 11% de los canarios y el 13,6% del resto no destina ni siquiera una hora a este tipo de actividades. El 71% de niños canarios, al igual que el resto, comen al tiempo que ven la tele o manipulan una pantalla táctil o el móvil. El 66,1%) afirman acudir al pediatra, tanto canarios como el resto para informarse de los hábitos de alimentación saludable, el 13,9% al médico de Atención Primaria y el 35,2% o no se informa o lo hace inadecuadamente a través de internet, destacando los canarios en el uso de esta fuente 31%. Conclusiones: Los hábitos nutricionales de los niños de nuestra comunidad al igual que los del resto de los españoles no son adecuados, así como el grado de concienciación de sus padres. Se hacen necesarias más estrategias para mejorar la educación alimentaria como vía de prevención de problemas de salud relacionados con la alimentación.

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