Medicina

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Examinando Medicina por Materia "ABCB4"

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    Acceso AbiertoArtículo
    Síndrome LPAC secundario a deleción del exón 4 del gen ABCB4 en un paciente con hepatitis C
    (Arán Ediciones, S. L., 2014) Fombuena, Blanca; Ampuero Herrojo, Javier; Álvarez, Luis; Aparcero López, Reyes; Llorca, Rocío; Millán, Raquel; Pastor Ramírez, Helena; Andueza, Sara; Barbu, Veronique; Romero Gómez, Manuel; Universidad de Sevilla. Departamento de Medicina; Universidad de Sevilla. CTS-532 Unidad de Hepatología
    El síndrome LPAC (low-phospholipid-associated cholelithiasis syndrome) está asociado a mutaciones del gen ABCB4, que codifica la proteína MDR3, esencial en la secreción de fosfatidilcolina en las sales biliares. Este síndrome se caracteriza por una mayor prevalencia en mujeres, síntomas biliares en adultos jóvenes y excelente respuesta al ácido ursodesoxicólico (AUDC). Presentamos el caso de un hombre de 48 años con hepatitis C, genotipo 1b, fibrosis F3, nula respuesta Peg-IFN-α-2b/ribavirina y cólicos nefríticos de repetición. En 2011 desarrolló ictericia, prurito y dolor cólico epigástrico acompañado de aumento sérico de AST, ALT, GGT, bilirrubina y alfafetoproteína, y carga viral (14.600.000 UI/ml). La endoscopia oral, la ecoendoscopia, la angio-TAC y la ecografía-doppler evidenciaron hepatopatía crónica no cirrótica. El cuadro se autolimitó y un año después sufrió un episodio similar. Iniciamos tratamiento con AUDC, con excelente respuesta clínica. El estudio inmunohistoquímico y la secuenciación completa del gen ABCB4 no mostraron alteraciones. La técnica MLPA® detectó deleción heterocigota del exón 4 completo y confirmó la sospecha de síndrome LPAC.