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Evaluación de la relación genotipo, fenotipo y respuesta a la tetrahidrobiopterina en población andaluza afecta de fenilcetonuria

 

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Author: Bueno Delgado, María del Amor
Director: Couce Pico, María de la Luz
Delgado Pecellín, Carmen
Gómez de Terreros Sánchez, Ignacio
Department: Universidad de Sevilla. Departamento de Farmacología, Pediatría y Radiología
Date: 2010-09-09
Document type: Doctoral Thesis
Abstract: Objetivos: Determinar el fenotipo y genotipo de la población con HFA de Andalucía. Valorar la utilidad de un nuevo test de sensibilidad a BH4 en pacient es con HFA por déficit de PAH. Analizar si existen diferencias nutricionales entre PKU con dieta...
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Cite: Bueno Delgado, M.d.A. (2010). Evaluación de la relación genotipo, fenotipo y respuesta a la tetrahidrobiopterina en población andaluza afecta de fenilcetonuria. (Tesis Doctoral Inédita). Universidad de Sevilla, Sevilla.
Size: 2.467Mb
Format: PDF

URI: http://hdl.handle.net/11441/54958

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