Farmacogenética: aplicación en la enfermedad cardiovascular

Abstract

La farmacogenética estudia la gran cantidad de genes que pueden afectar a la acción, al metabolismo y a la toxicidad de los medicamentos. La mayoría de los fármacos en sus dosificaciones convencionales no producen efectos uniformes en todos los pacientes, la respuesta del paciente a los medicamentos, por tanto, tiene una base metabólica que involucra algunos polimorfismos genéticos en las enzimas clave de la transformación de los mismos, por lo que es importante comprender los avances en la farmacogenética de patologías clínicas frecuentes, tales como las enfermedades cardiovasculares. Centrándonos en éstas encontramos factores de riesgo que pueden venir determinados genéticamente como diabetes, hipercolesterolemia o hipertensión arterial. El nivel de riesgo general del individuo determina la probabilidad de padecer una dolencia cardiovascular. Los estudios revisados coinciden en exponer la potencial utilidad de la farmacogenómica como herramienta en clínica cardiovascular, frente a la frecuencia de las variaciones individuales en la respuesta a los fármacos y la necesidad de avanzar hacia tratamientos más personalizados en las enfermedades cardiovasculares, haciendo uso de los conocimientos y tecnologías que tenemos a partir del descubrimiento del genoma humano, pudiendo así aumentar la eficacia y disminuir los efectos adversos del tratamiento. Hay una serie de fármacos comunes en la terapia cardiovascular, que han sido investigados y de los que se tiene información sobre las posibles variantes genéticas que pueden afectar a su respuesta individual, y de los que se han obtenido datos confirmados por numerosos estudios que ya pueden integrarse en la clínica cardiovascular, permitiendo una medicina más personalizada, eficaz y segura; dichos fármacos son warfarina, clopidogrel y simvastatina. Se han hecho grandes avances, pero la implementación en la práctica clínica se encuentra aún en etapas iniciales, debido a la dificultad para identificar y validar asociaciones de genes con respuestas específicas.