Aportación al estudio anatomo-clínico de las malformaciones asociadas en niños con cardiopatías congénitas

Abstract

Como parte del grupo de trabajo creado en el Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío de Sevilla para el estudio de las malformaciones en la infancia, se inició este trabajo sobre las MALFORMACIONES ASOCIADAS A LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS, por su alta incidencia y su gran importancia y relevancia dentro de las causas globales de morbi-mortalidad infantil (especialmente neonatal y perinatal). Se estudian 237 casos de cardiopatías congénitas entre un total de 779 autopsias infantiles, realizadas entre los años 1980 y 1993, procediendo todos del Hospital Infantil y Centro Maternal de Sevilla. Todos los casos debían ser exitus y en todos se realizó estudio necrósico completo, siendo la base de nuestro trabajo los datos anatomo-clínicos de estas malformaciones. Las cardiopatías se estudiaron por el método del análisis segmentario y se clasificaron por la lesión de mayor importancia, y las malformaciones asociadas mediante estudio macroscópico de las piezas en cada órgano correspondiente. Del resumen de a historia clínica y de la autopsia, se analizan un total de 34 variables, algunas clínicas (tales como: peso, sexo, edad gestacional, edad materna, paridad, etc.) y otras anatomo-patológicas (tipos de cardiopatías congénitas, anomalías extracardíacas), agrupadas a su vez en distintas categorías. Obtenemos un ligero predominio de varones sobre las hembras (con una relación de 1.07), siendo más frecuentes los casos de recién nacidos a término (un 55.2%) y con peso adecuado a su edad gestacional (un 47.2%). En cuanto a datos maternos, destacan el grupo de madres entre 25-35 años (un 22.3%), y con 2-3 partos (un 30%), lo cual entra dentro de los habitual en la población general. Encontramos una incidencia de malformaciones extracardíacas en este estudio de un 60.33%, siendo las más frecuentes las malformaciones menores externas (un 32%), y por órganos las genito- urinarias (28%), digestivas y menores internas (20% cada una), del sistema nervioso central (19%) y por último las respiratorias (15%) y musculo-esqueléticas (14%). En estos casos con anomalías extracardíacas, un 34% pertenecen a síndromes polimalformativos definidos (con una alta incidencia de cromosomopatías, siendo la más frecuente en la serie el Síndrome de Edward). En el resto de los casos no sindrómicos, el número de malformaciones no suele ser muy numeroso: entre 1-4 por caso, con una media de 2.2 y un máximo de 12. No se obtienen resultados estadísticamente significativos al relacionar las anomalías extracardíacas por órganos o sistemas afectados, con la mayoría de variables materno-fetales (especialmente con el sexo y la paridad). Destacan una mayor frecuencia de malformaciones en prematuros y bajo peso, lo que indicaría que la presencia de dichas anomalías interfiere con un crecimiento y desarrollo intraútero adecuados. También es llamativo la asociación de síndromes malformativos definidos (significativo, p < 0.05), especialmente cromosómicos, en los grupos de edad materna más extremos (madres < 25 años ó > de 35 años). Se observa una mayor tendencia a asociarse los grupos de malformaciones entre sí, especialmente las del tracto urinario y las digestivas con el resto del malformaciones viscerales, y entre las respiratorias y las musculo-esqueléticas destaca la conocida asociación de hipoplasia pulmonar y hernia diafragmática. Con respecto a la edad de fallecimiento, cerca de un 50% de los casos fallecieron en la primera semana, y el resto en porcentajes similares (un 23% cada uno) en el primer mes y hasta el primer año. Solo 9 casos eran mayores de un año. Los principales factores adversos en cuanto al pronóstico y que desencadenan una mortalidad más precoz son: el bajo peso, la prematuridad, el tipo de cardiopatía congénita y la presencia de malformaciones extracardíacas asociadas (con una alta significación estadística, p < 0.001). Las malformaciones congénitas son la segunda causa de muerte en la primera semana de vida (tras la propia cardiopatía congénita) y la segunda causa en recién nacidos con bajo peso. De los fallecidos por sus malformaciones, un 75% son éxitus en la primera semana de vida. La mortalidad aumenta en caso de presentarse las malformaciones como cuadros sindrómicos, especialmente cromosómicos, siendo mayor la letalidad en trisomías como Síndrome de Edwards y Síndrome Patau que en el Síndrome de Down. En casi todos los grupos de malformaciones resalta la C.I.V. como la cardiopatía más frecuente, y también se asocian frecuentemente a Anomalías extracardíacas el Truncus, el V.D.D.S., el Canal AV común y la T. Fallot. ñas cardiopatías más frecuentes en la serie son: C.I.V. (15%), C.I.A. (14%) y el D.A.P. (15%). Las que más se presentan asociadas a otras cardiopatías son el Truncus, el V.D.D.S. y el Co. Univentricular. Los síntomas de debut más frecuentes son la cianosis, la insuficiencia respiratoria y las malformaciones (englobadas en el apartado otras). Encontramos muy poco caso con un factor etiopatogénico claro en la producción de las malformaciones extracardíacas (excepto algunos por infecciones maternas y los cuadros cromosómicos ya descritos). Esto apoyaría la Hipótesis Multifactorial, por la cual las malformaciones congénitas están producidas por la interacción de factores tanto genéticos como ambientales, y modulado a veces por hechos aleatorios). También concuerda con lo publicado en los trabajos referidos a este tema, donde se refiere que hasta el 60% de malformaciones congénitas son de causa desconocida. En los últimos años, los índices de mortalidad perinatal-infantil han ido descendiendo progresivamente en la mayoría de los países. Este descenso refleja, entre otros factores, las mejoras en la atención sanitaria (sobre todo durante el embarazo y periodo neonatal). Junto con este descenso, se ha producido un cambio significativo en los factores causales de dicha morbi-mortalidad. En países desarrollados, donde la mortalidad infantil es baja, la patología que produce mayor morbimortalidad entre los recién nacidos son los DEFECTOS CONGENITOS: La reducción futura de la mortalidad infantil y la incapacidad crónica dependen, cada vez más, de la prevención de dichas anomalías congénitas. Dada la importancia del problema, en el Hospital Infantil Universitario Virgen del Rocío de Sevilla, ( y en el tema que nos ocupa, con la Doctora María Cañadas del Departamento de Anatomía Patológica), se creó un grupo de trabajo como base para iniciar un estudio de las malformaciones en la infancia, con el propósito de acercarnos a las mismas, para intenta un mejor diagnóstico y tratamiento. De todas las anomalías congénitas, las Cardiopatías constituyen un grupo muy importante, dado que representan un 10% aproximadamente del total de defectos congénitos. Es bien conocido, que en muchos casos no se presentan aisladas, sino formando parte de un síndrome polimalformativo definido, que en la mayoría de los casos contribuye a ensombrecer el pronóstico y tratamiento de las mismas. Se comenzó este trabajo con el propósito de profundizar en el estudio de las Cardiopatías Congénitas, y más concretamente en las malformaciones asociadas a las mismas, por su alta incidencia, y por realizar una valoración en nuestro medio de los posibles factores causales y patogenia de las mismas. OBJETIVOS: Ya hemos resaltado la importancia de los DEFECTOS CONGENITOS dentro del campo de la patología humana, por ser actualmente la causa principal de morbimortalidad entre recién nacidos en países desarrollados. A pesar de existir múltiples trabajos en relación a las Anomalías Congénitas, existe muy poco uniformidad en los mismos, por emplearse distintos métodos de detección, seguimiento, recogida de datos, etc.. Se ha centrado este trabajo, que pretende servir como Tesis Doctoral para la obtención del título de Doctor, en las MALFORMACIONES ASOCIADAS A LAS CARDIOPATIAS CONGENITAS por diversos motivos: * Continuar la línea de investigación iniciada en nuestro Hospital sobre las malformaciones congénitas, resaltando la importancia de las Malformaciones asociadas a las Cardiopatías Congénitas, por su alta incidencia e influencia en las mismas, en la mayoría de los casos, como factor pronóstico adverso. * Así como existen innumerables trabajos en la literatura sobre las Cardiopatías Congénitas, se publican en bastante menor número de las Malformaciones Asociadas, sobre todo con material procedente de autopsias, siendo el método más preciso y fidedigno para el estudio de las malformaciones, ya que incluye todo tipo de anomalías que por medios clínicos pasarían desapercibidas. * Realizar una valoración en nuestro medio de las distintas malformaciones congénitas y su influencia en relación a la morbilidad y mortalidad infantil.