Contribución al estudio dermatoglífico en las alteraciones cromosómicas sexuales

Abstract

Las primeras patologías asociadas a rasgos dermatoglíficos fueron ciertas cromosomopatías como las trisomías 21, 18 y 13, manteniéndose sus pecualiaridades dermatoglíficas a pesar de las diferencias étnicas y raciales. Los síndromes gonosómicos presentan alteraciones dermatoglíficas menos específicas que los autosómicos, destacando las de carácter cuantitativo. Dado que en la zona de Andalucía Occidental y Extremadura no existía ningún estudio dermatoglífico en individuos con alteraciones gonosómicas, nos pareció interesante realizar una evaluación de las peculiaridades dérmicas de los síndromes Turner, Klinefelter y Triple X en nuestro entorno. Nuestro interés se centró en establecer las diferencias existentes entre estos tres grupos patológicos y la población general, con objeto de conocer las semejanzas y diferencias entre los resultados obtenidos en nuestra área geográfica y los obtenidos por otros investigadores en diferentes comunidades, más que en resaltar la utilidad diagnóstica del análisis dermatoglífico en estos síndromes, ya que dada la alta variabilidad biológica de los caracteres dérmicos, no existe un rasgo único ni un patrón dermatoglífico específico para pacientes individuales. En nuestro estudio partimos de cinco grupos distintos: control masculino, control femenino, Turner, Klinefelter y Triple X; en cada uno de ellos estudiamos las características dérmicas utilizando los diferentes métodos propuestos al objeto de recabar el máximo de información. Seguidamente procedimos a valorar estadísticamente las diferencias existentes, comparando el grupo Klinefelter con el control masculino y los grupos Turner y Triple X con el control femenino, para evitar que el dimorfismo sexual dermatoglífico interfiriera en los resultados. Por otra parte la alta viabilidad de las aneuplidías gonosómicas, que comprenden desde la monosmía X hasta las pentasomías más variadas, ha permitido especular a cerca de la influencia que ejerce el tipo y número de cromosomas sexuales sobre los rasgos dermatoglíficos; estableciéndose la hipótesis de que el aumento del número de cromosomas en el cariotipo está asociado con la disminución de los valores dermatoglíficos cuantitativos y de que el efecto reductor del cromosoma X es mayor que el del Y. Con objeto de contribuir al esclarecimiento de esta hipótesis y de su validez para los caracteres cuantitativos más representativos, nos planteamos, como otro aspecto de este trabajo, el estudio de la variación de los rasgos cuantitativos en función de la variación gonosómica. Para estudiar el efecto del cromosoma X partimos de dos series de muestras, cuya característica diferencial es la presencia o ausencia de cromosoma Y: la serie 45,XO, 46,XX, 47,XXX, 48,XXXX, 49,XXXXX y la serie 46,XY, 47,XXY, 48,XXXY. Mientras que para estudiar el efecto del cromosoma Y utilizamos las series 45,XO, 46,XX y 46,XX, 47,XXY, ya que no disponíamos de varones con polisomías del cromosoma Y. CONCLUSIONES: 1. EL síndrome de Turner es la gonosomopatía detectada con mayor frecuencia en nuestro entorno, en concordancia con los datos de la literatura general. Sin embargo la frecuencia de individuos diagnosticados con síndrome de Klinefelter y polisomía X en nuestra área geográfica es menor de la que cabría esperar, lo que nos hace pensar dadas las características fenotípicas de estos síndromes, en una tasa de detección baja. 2. El presente estudio dermatoglífico es el más exhaustivo de los realizados en individuos con alteraciones de los cromosomas sexuales, lo que nos ha permitido comparar nuestros resultados con los diferentes estudios publicados independientemente de su metodología. 3. Nuestros resultados indican que el método Tradicional y el Topológico ofrecen una información semejante en general, pero más o menos detallada para determinados rasgos, sin que ninguno de ellos presente ventajas claras respecto al otro a excepción de la mayor rapidez y comodidad del criterio topológico, por lo que consideramos ambos métodos no como excluyentes, sino como complementarios. 4. La clasificación de Weninger y Navratil resulta ser más informativa que la clasificación convencional en la determinación del tipo de pliegue anómalo más frecuente en los grupos patológicos. 5. El estudio comparativo de los rasgos dermatoglíficos cualitativos ha revelado que los individuos con dotación cromosómica 45,XO presentan significativamente: a) Más bucles ulnares y menor frecuencia de arcos y vorticilos en los dedos. b) Mayor frecuencia de bucles periféricos, bucles tienda y bucles centrales (III, IIIT, (III) ̂) considerados conjuntamente en el área palmar III. c) Mayor frecuencia de figuras hipotenares (H, H ̂, Hr); en concreto más bucles ulnares (Lu) o periféricos (H) y más vorticilos (W). d) Mayor frecuencia de terminación de la línea A en la base del pulgar. e) Mayor frecuencia de terminación de la Línea T en el área interdigital II. f) Más trirradios axiales en posición t” utilizando los métodos de Penrose y Ford-Walker en el criterio de clasificación Tradicional y el método de Penrose en el Topológico. g) Menos trirradios axiales en posición t según el método de Penrose en el criterio de clasificación Tradicional. h) Más trirradios en el borde ulnar del área hipotenar (tb). i) Menos surcos Normales según la clasificación convencional. j) Menos surcos del tipo II y más del tipo V según la clasificación de Weninger y Navratil. 6. El estudio comparativo de los rasgos dermatoglíficos cuantitativos ha revelado que los individuos con dotación cromosómica 45,XO presentan significativamente: a) Mayor número Dactilar Total (NDT), a pesar de la mayor frecuencia de vorticilos. b) Menor Índice de Líneas Principales (A+D). c) Mayor ángulo atd máximo. d) Mayor distancia porcentual del trirradio axial más distal al pliegue carpal. 7. El estudio comparativo de los rasgos dermatoglíficos cualitativos muestra que los individuos con dotación cromosómica 47,XXY presentan significativamente: a) Menos bucles radiales (Ir) en el área palmar I. b) Menos bucles periféricos (II ó L) en el área interdigital II. c) Menor frecuencia de trirradio accesorio a’. d) Menos trirradios axiales en posición t utilizando el método de Ford-Walker en el criterio de clasificación Tradicional. e) Menos surcos Normales según la clasificación convencional. f) Más pliegues Sidney según la clasificación convencional o del tipo III según la clasificación de Weninger y Navratil. 8. La comparación de los rasgos dermatoglíficos cuantitativos entre el grupo Klinefelter y el control masculino no ha revelado ninguna diferencia significativa. 9. El estudio comparativo de los rasgos dermatoglíficos cualitativos muestra que las mujeres 47,XXX presentan de forma significativa. a) Más arcos y menos bucles ulnares en los dedos. b) Menos pliegues Normales según la clasificación convencional. c) Distinta distribución de surcos según la clasificación de Weninger y Navratil. 10. Respecto a los rasgos cuantitativos, las mujeres con trisomía X presentan un número significativamente menor de crestas entre los trirradios a y b de la palma. 11. Nuestro estudio muestra que el grupo Turner es el que presenta mayor número de diferencias significativas respecto al control, siendo estas diferencias concordantes con las registradas en la literatura. El grupo de Klinefelter y el grupo Triple X muestran menor número de diferencias respecto al control, siendo estas diferencias menos coincidentes en los estudios realizados. 12. El estudio estadístico sobre la variación de los rasgos dermatoglíficos cuantitativos en función de número de cromosomas sexuales, presenta muchas dificultades debido a la baja incidencia de polisomías con más de tres cromosomas sexuales. 13. Nuestro estudio descriptivo sobre la variación de los rasgos dermatoglíficos cuantitativos en función del número de cromosomas sexuales, muestra que el aumento del número de cromosomas X en el cariotipo parece estar asociado con la disminución del Número Dactilar Total (NDT) manifestándose este efecto reductor tanto en la serie de varones como en la de mujeres. 14. El aumento del número de cromosomas X en el cariotipo parece estar asociado, además con cierta tendencia a la disminución del Número de crestas a-b. 15. Por otra parte el efecto reductor del cromosoma X sobre el Número Dactilar Total y el Número de crestas a-b parece ser mayor que el del Y. 16. Por último las alteraciones numéricas de los cromosomas sexuales, parecen estar relacionadas en general con la aparición de ángulos atd más abiertos.