Biología y terapia del retinoblastoma

Abstract

El retinoblastoma es un tumor intraocular poco frecuente en la infancia que se produce en las células de la retina en desarrollo. Su incidencia es 1 de cada 14,000- 20,000 nacimientos y, representa aproximadamente un 2% de los cánceres de tipo pediátrico. La enfermedad no presenta predisposición en función de variables geográficas o poblacionales, no obstante, los países en vías de desarrollo de Asia y África, tienen un porcentaje mayor de casos. Se distinguen varios tipos de retinoblastoma según afecte a uno o ambos ojos, unilateral y bilateral. El retinoblastoma bilateral puede coexistir con un tumor cerebral y se conoce como retinoblastoma trilateral, cuyo pronóstico es más grave. El origen del retinoblastoma no está totalmente establecido pero, la teoría más extendida considera que la mutación del gen supresor de tumores RB1 es la principal causa. Son necesarias sucesivas divisiones celulares para que se desarrolle el tumor. Se ha estudiado la biología de la enfermedad a nivel molecular, celular y tisular para comprender mejor el contexto en el que se desarrolla el tumor. En función de la patología, el retinoblastoma se clasifica en distintos grupos (A-E) siguiendo la Clasificación Internacional del Retinoblastoma que va a facilitar la elección de la mejor estrategia terapéutica en función de la lateralidad, la localización, el tamaño y el estadío del tumor. Es fundamental el diagnóstico precoz así como, la investigación de nuevas opciones terapéuticas, más selectivas y efectivas, que sustituyan a los tratamientos clásicos para mejorar el pronóstico, la evolución y la calidad de vida de los pacientes con retinoblastoma.