Resumen | La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad rara, progresiva, de las neuronas motoras, que aparece aproximadamente en entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes al año, ...
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), o enfermedad de Lou Gehrig, es una enfermedad rara, progresiva, de las neuronas motoras, que aparece aproximadamente en entre 1 y 2 personas por cada 100.000 habitantes al año, globalmente. La mayoría de los casos son de ELA esporádica, aunque es igualmente importante la ELA familiar, ya que ambas son típicamente mortales entre 2 y 5 años desde el diagnóstico. El origen de la enfermedad es desconocido, aunque algunas hipótesis sugieren que se debe a estrés oxidativo, excitotoxicidad por glutamato, o que es multifactorial. Sí se sabe que en la ELA familiar, existen ciertos genes cuya mutación se ha asociado a la aparición de la enfermedad.
Las técnicas y tipos de certeza en el diagnóstico han sido revisadas en diversas ocasiones, siendo la base de estos progresos los Criterios de el Escorial, establecidos por la Federación Mundial de Neurología en 1990. Los pacientes de ELA, conforme avanza la enfermedad, presentan debilidad muscular, pierden movilidad y coordinación en la musculatura esquelética y ven afectada su capacidad para tragar alimentos o para respirar, de forma que el paciente necesitaría ventilación mecánica. No se ven alteradas las neuronas motoras que inervan los músculos oculares, ni tampoco, los sentidos del paciente no son afectados. El único tratamiento de eficacia probada es el riluzol, capaz de prolongar en unos meses la vida de los afectados por esta patología, aunque se están estudiando distintos marcadores y fármacos para el diagnóstico precoz y tratamiento de ELA, respectivamente.
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