Impacto clínico y aspectos éticos de la cirugía de reducción de riesgos en el cáncer de mama hereditario (mutación brca 1 y 2 en línea germinal)

Abstract

IMPACTO CLÍNICO Y ASPECTOS ÉTICOS DE LA CIRUGÍA DE REDUCCIÓN DE RIESGOS EN EL CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO (MUTACIÓN BRCA 1 Y 2 EN LÍNEA GERMINAL) Memoria de Tesis para optar al grado de Doctor: Cristina Sacristán Pérez Introducción. El cáncer de mama es el cáncer más frecuente en el sexo femenino en el mundo occidental. Menos del 10% corresponden a mutaciones en línea germinal y cuando puede demostrarse ésta, el 70% corresponde a mutación en los genes BRCA 1/2. La cirugía de reducción de riesgos mamaria se realiza desde comienzos del siglo pasado sin evidencia científica de beneficio clínico que sustente su realización.

Metodología. Se ha realizado un metaanálisis de los trabajos sobre cirugía de reducción de riesgos mamaria en portadoras de mutación en los genes BRCA 1 y 2, seleccionados de una búsqueda sistemática bibliográfica del período comprendido entres 2005 y 2014 en: TESEO y Thesses and Dissertation catalalog, Clinical Evidence, Cochrane Library, DARE, DUETs, EMBASE, PubMed y Trip Database. Se ha realizado un análisis de los aspectos éticos del consejo genético y cirugía de reducción de riesgos mamaria y un análisis del papel del cirujano en ambos, basado en una búsqueda sistemática bibliográfica.

Resultados. La cirugía de reducción de riesgos mamaria reduce de forma significativa la incidencia de cáncer de mama en portadoras sanas DR 0.0867 (IC 95% 0.1986-0.0372) y portadoras con diagnóstico previo de cáncer de mama RR 0,0565 (IC 95%: 0.0086-0.3692). No tiene impacto en la reducción de mortalidad atribuible a cáncer de mama en portadoras sanas, sí en portadoras con diagnóstico previo de cáncer de mama con RR 0.3269 (IC 95%: 0.2239-0.4772) grupo en el que también tiene impacto en la reducción de mortalidad global con RR 0,2850 (IC 95%: 0,1618-0,5022). Dentro del consejo genético no-directivo, la identificación de la portadora como agente moral, la determinación del endpoint de la cirugía, el balance riesgo beneficio son los principales aspectos éticos a considerar. La implicación del cirujano en el proceso permite complementar y apoyar el proceso.