Bases moleculares de la hemocromatosis hereditaria

Abstract

La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad más relevante dentro de las enfermedades hereditarias debido a su alta prevalencia. Se trata de una enfermedad del metabolismo del hierro que está afectada una correcta eliminación de este por el organismo y que es regulada, principalmente, por la hormona hepcidina y la proteína del gen HFE. El hierro es una molécula necesaria para el organismo pero a su vez, si no se controlan los niveles de almacenamiento, puede causar graves problemas de sobrecarga en órganos pudiendo llegar a causar cirrosis, hepatocarcinoma, miocardiopatía, artritis o diabetes mellitus; se trata de patologías crónicas que a largo plazo podrían causar un desenlace fatal en los enfermos. Sobre las bases moleculares que codifican esta enfermedad engloban a los procesos de absorción y transporte del hierro que no funcionarán correctamente debido a las mutaciones causadas por las distintas variantes de la enfermedad, pero, principalmente, por las ocasionadas al gen HFE. Las distintas mutaciones ocasionarán acumulación de hierro en los órganos con mayor o menor intensidad y con diferente progreso de la enfermedad. Aunque esta sea la enfermedad hereditaria más común en la población la mayoría de los casos de esta enfermedad permanecen sin diagnosticar ya que la mayoría de las mutaciones no presentan síntomas hasta una edad adulta-madura. Por ello, es clave el diagnóstico que se realiza basándose en la técnica de la PCR y la realización de tratamientos como flebotomías o la búsqueda de incorporación de otros nuevos, como inyecciones de hepcidina