Características clínicas, inmunológicas y moleculares en pacientes con agammaglobulinemia ligada al cromosoma X o Síndrome de Bruton

Abstract

Las deficiencias inmunitarias en las que predomina el déficit en la producción de anticuerpos son las inmunodeficiencias primarias más frecuentes. Forman un grupo heterogéneo de defectos inmunológicos, clínicamente definidos por una mayor susceptibilidad a padecer infecciones recurrentes. Aunque las manifestaciones clínicas suelen ser similares entre sí, algunos de ellos presentan particularidades propias. Es necesario efectuar un diagnóstico adecuado de estos pacientes, ya que ello permite un tratamiento precoz de la enfermedad, lo que reduce las secuelas a largo plazo derivadas de las infecciones recurrentes. Por otra parte, los errores a la hora de catalogar a un paciente dentro de este grupo de inmunodeficiencias son comunes debido a la similitud en su forma de presentación clínica. Es necesario, por ello, profundizar en el estudio de los pacientes con déficit de anticuerpos, y este punto es particularmente importante cuando existe una base genética conocida para la enfermedad y se halla ligada al cromosoma X. En este sentido, se pueden identificar posibles portadoras, así como nuevos casos en las fases iniciales o incluso antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad, existiendo, por tanto, la posibilidad de ofrecer consejo genético al paciente y/o a la familia. Dentro de las deficiencias predominantemente de anticuerpos, el defecto ligado al cromosoma X más común es el Síndrome de Bruton o Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X. Los Objetivos del Trabajo son: 1) Estudio clínico, inmunológico y genético de carácter observacional en pacientes varones con historia clínica de infecciones graves de repetición desde la infancia y con niveles muy reducidos de todas las inmunoglobulinas y de linfocitos B. 2) Estudio de familiares de dichos pacientes para la caracterización de portadoras del defecto genético. 3) Conocer la incidencia y prevalencia real del síndrome de Bruton en nuestra población. 4) Mejora de los métodos de diagnóstico.