Polimorfismos e inversiones pericéntricas del cromosoma 9. Implicaciones clínicas

Abstract

La introducción de las técnicas de bandas en la genética humana representa, sin duda, uno de los momentos estelares de esta ciencia. Gracias a ellas se puede conocer con precisión las distintas alteraciones cromosómicas, así como los polimorfismos en los cromosomas humanos y dentro de ellos, las inversiones pericéntricas de los cromosomas en general y del 9 en particular. La posible implicación de los polimorfismos del cromosoma 9, en una patología definida como es la infertilidad, no está clara. En la actualidad, se discute el papel etiológico de las inversiones pericéntricas de cromosoma 9, no solo en dicha anomalía, sino también en otras patologías, como malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas diversas, tales como trisomía 8, 9, 21 e i (Xq), de ahí su importancia en el consejo genético. También se plantea su utilización como marcador familiar y en la determinación de la paternidad. Los datos que en la actualidad se manejan son muy contradictorios, ya que los trabajos publicados no han llegado a ninguna conclusión válida. Por otro lado, una parte de los estudios realizados sobre los polimorfismos e inversiones pericéntricas del cromosoma 9, se han llevado a cabo sin utilizar una buena metodología, de ahí, las expectativas despertadas por los trabajos realizados a partir de los años ochenta sobre este tema, utilizando una metodología adecuada, así como el empleo de las técnicas de bandas G y C. Consideramos pues, que el estudio de los polimorfismos e inversiones pericéntricas del cromosoma 9, utilizando técnicas de bandas G y C en poblaciones normales y patológicas, podrían contribuir a resolver cuestiones tales como: 1. El conocimiento de la población andaluza en particular y de la mundial en general, estableciendo la incidencia de los polimorfismos, así como también valorar la incidencia de las inversiones pericéntricas del cromosoma 9 en dichas poblaciones. 2. Establecer la posible implicación etiológica de los polimorfismos y dentro de ellos, de las inversiones pericéntricas del cromosoma 9 en la infertilidad y la esterilidad. 3. Ayudar a resolver finalmente, algunas de las hipótesis planteadas en la actualidad sobre el posible papel etiológico de las inversiones pericéntricas del cromosoma 9 en las otras patologías anteriormente citadas.