Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados

Abstract

Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el punto de vista del genetista, una tarea ardua y complicada, si atendemos a la gran cantidad de genes y mutaciones reportados hasta la fecha. La gran heterogeneidad clínica y genética que caracteriza a este conjunto de enfermedades, es sin duda el mayor impedimento para su resolución genética. En este escenario, el empleo de herramientas cada vez más poderosas es indispensable para explicar y comprender la genética molecular de las DHR, así como para definir su futuro próximo. La presente tesis doctoral, tiene como objetivo la caracterización molecular de 109 familias clínicamente diagnosticadas de Retinitis Pigmentosa, la forma más común de DHR, y al mismo tiempo pretende evaluar la implicación de posibles nuevos genes en la etiopatogenia de esta enfermedad|