Factores de riesgo genéticos de la enfermedad de Parkinson

Abstract

La enfermedad de Parkinson es una patología neurodegenerativa irreversible que se produce como consecuencia de la disminución progresiva de la dopamina, neurotransmisor clave para la regulación del movimiento y otras actividades motoras. En los últimos años, se ha demostrado científicamente la existencia de una estrecha conexión entre la genética y la manifestación de la enfermedad. En este estudio, se realiza una revisión de las mutaciones genéticas que se asocian al parkinsonismo, describiéndose los mecanismos responsables de la reducción del número de las neuronas dopaminérgicas. Los estudios consultados ponen de manifiesto que las mutaciones de los genes SNCA, LRRK2, PINK1 y PRKN son asociadas al desarrollo de la enfermedad de Parkinson familiar, mientras el gen GBA no muestra una conexión directa con la manifestación hereditaria de la enfermedad. Adicionalmente, los factores de riesgo genéticos pueden promover procesos neuroinflamatorios, que asociados a factores ambientales, podrían acelerar la progresión de la enfermedad. Estas investigaciones abren un camino importante para establecer terapias innovadoras que minimicen las anomalías generadas por las mutaciones genéticas.

Parkinson's disease is an irreversible neurodegenerative pathology that occurs as a consequence of a progressive decrease in dopamine, a key neurotransmitter for regulating movement and other motor activities. In recent years, a close connection between genetic and the disease has been scientifically demonstrated. In this study, a review of the genetic mutations associated with Parkinsonism is carried out, describing the mechanisms responsible for the reduction in the number of dopaminergic neurons. Consulted studies show that the mutations of the SNCA, LRRK2, PINK1 and PRKN genes are associated with familial Parkinson's disease, while the GBA gene does not show a direct connection with the hereditary manifestation of the disease. Additionally, genetic risk factors can promote neuroinflammatory processes, which, associated with environmental factors, increasing the progression of the disease. These researches open an important path to establish innovative therapies minimizing the anomalies generated by genetic mutations.