Bases moleculares de la fibrosis quística.

Abstract

La fibrosis quística (FQ) se trata de una enfermedad causada por mutaciones en el gen que codifica para el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) que afecta a 1/4500 nacidos. Estas mutaciones provocan una alteración en el transporte de iones Cl y bicarbonato desde la membrana apical hacia la luz de las vías respiratorias, glándulas sudoríparas, aparato digestivo y conductos del aparato reproductor entre otros. La afectación en el aparato respiratorio es causante de la mayoría de las muertes por FQ, debido a que no se lleva a cabo correctamente la expulsión del moco, lo que provoca infecciones reincidentes y una consecuente inflamación que acaba comprometiendo la función pulmonar. En este trabajo se examinan las alteraciones moleculares debido a las mutaciones y como el conocimiento de estas ha posibilitado el desarrollo de técnicas de diagnóstico y tratamientos cada vez más efectivos que han provocado que la esperanza de vida haya aumentado considerablemente en las últimas décadas.