dc.creator | Molina-Solana, Pedro | es |
dc.creator | Morillo-Sánchez, María José | es |
dc.creator | Méndez-Vidal, Cristina | es |
dc.creator | Ramos-Jiménez, Manuel | es |
dc.creator | Domínguez-Serrano, Borja | es |
dc.creator | Antiñolo Gil, Guillermo | es |
dc.creator | Rodríguez de la Rúa Franch, Enrique | es |
dc.date.accessioned | 2022-11-23T15:59:49Z | |
dc.date.available | 2022-11-23T15:59:49Z | |
dc.date.issued | 2021 | |
dc.identifier.citation | Molina-Solana, P., Morillo-Sánchez, M.J., Méndez-Vidal, C., Ramos-Jiménez, M., Domínguez-Serrano, B., Antiñolo Gil, G. y Rodríguez de la Rúa Franch, E. (2021). Unusual clinical phenotype of Stargardt disease. Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 84 (4), 391-394. https://doi.org/10.5935/0004-2749.20210064. | |
dc.identifier.issn | 0004-2749 | es |
dc.identifier.issn | 1678-2925 (electrónico) | es |
dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11441/139732 | |
dc.description.abstract | Mutations in the ABCA4 gene are a common cause
of Stargardt disease; however, other retinal phenotypes have
also been associated with mutations in this gene. We describe
an observational case report of an unusual clinical phenotype of
Stargardt disease. The ophthalmological examination included best
corrected visual acuity, color and autofluorescence photography,
fluorescein angiography, optical coherence tomography, and
electrophysiology tests. Targeted next-generation sequencing of 99
genes associated with inherited retinal dystrophies was performed
in the index patient. A 48-year-old woman presented with a best
corrected visual acuity of 20/25 and 20/20. Fundoscopy revealed
perifoveal yellow flecked-like lesions. Fluorescein angiography and
fundus autofluorescence findings were consistent with pattern
dystrophy. Pattern electroretinogram demonstrated bilateral
decrease of p50 values. Genetic testing identified two heterozygous
missense mutations, c.428C>T, p.(Pro143Leu) and c.3113C>T,
p.(Ala.1038Val), in the ABCA4 gene. Based on our results, we
believe that these particular mutations in the ABCA4 gene could
be associated with a specific disease phenotype characterized by
funduscopic appearance similar to pattern dystrophy. A detailed
characterization of the retinal phenotype in patients carrying
specific mutations in ABCA4 is crucial to understand disease
expression and ensure optimal clinical care for patients with
inherited retinal dystrophies. | es |
dc.description.abstract | Mutações no gene ABCA4 são causa comum da
doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram
associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de
caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença
de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual
com melhor correção, fotografia em cores e com autofluores cência, angiofluoresceinografia, tomografia de coerência óptica
e testes de eletrofisiologia. Na paciente em questão, realizou-se
o sequenciamento de próxima geração de 99 genes associados a
distrofias retinais hereditárias. Tratava-se de uma mulher de 48
anos com melhor acuidade visual corrigida de 20/25 e 20/20. A
fundoscopia revelou lesões puntiformes amarelas perifoveais.
Os resultados da angiofluoresceinografia e da autofluorescência
do fundo de olho foram consistentes com distrofia em padrão.
A eletrorretinografia por padrões mostrou diminuição bilateral
dos valores de p50. Os testes genéticos revelaram duas mutações
missense heterozigóticas, c.428C>T, p. (Pro143Leu) e c.3113C>T,
p. (Ala.1038Val), no gene ABCA4. Nossos resultados nos fazem
pensar que essas mutações específicas em ABCA4 talvez
possam estar associadas a um fenótipo específico da doença,
caracterizado por uma aparência fundoscópica semelhante à da
distrofia em padrão. Uma caracterização detalhada do fenótipo
da retina em pacientes portadores de mutações específicas em
ABCA4 é crucial para compreender a expressão da doença e
para garantir o tratamento clínico ideal para pacientes com
distrofias retinais hereditárias. | es |
dc.format | application/pdf | es |
dc.format.extent | 4 p. | es |
dc.language.iso | eng | es |
dc.relation.ispartof | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, 84 (4), 391-394. | |
dc.rights | Atribución 4.0 Internacional | * |
dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | * |
dc.subject | Stargardt disease/diagnosis | es |
dc.subject | Retinal dystrophies | es |
dc.subject | ATP- -binding cassette transporter | es |
dc.subject | Subfamily A | es |
dc.subject | Member 4 | es |
dc.subject | Tomography | es |
dc.subject | Optical coherence | es |
dc.subject | Electroretinography | es |
dc.subject | Fluorescein angiography | es |
dc.subject | Doença de Stargardt/diagnóstico | es |
dc.subject | Distrofias retinianas | es |
dc.subject | Membro 4 da Subfamília A de transportadores de cassetes de ligação de ATP | es |
dc.subject | Tomografia de coerência óptica | es |
dc.subject | Eletrorretinografia | es |
dc.subject | Angiofluoresceinografia | es |
dc.title | Unusual clinical phenotype of Stargardt disease | es |
dc.type | info:eu-repo/semantics/article | es |
dcterms.identifier | https://ror.org/03yxnpp24 | |
dc.type.version | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | es |
dc.rights.accessRights | info:eu-repo/semantics/openAccess | es |
dc.contributor.affiliation | Universidad de Sevilla. Departamento de Cirugía | es |
dc.relation.projectID | CTS-1664 | es |
dc.relation.projectID | PEER-0501-2019 | es |
dc.relation.projectID | PI15-01648 | es |
dc.relation.projectID | PI1800612 | es |
dc.relation.publisherversion | http://aboonline.org.br/details/6108/en-US/fenotipo-clinico-incomum-da-doenca-de-stargardt | es |
dc.identifier.doi | 10.5935/0004-2749.20210064 | es |
dc.journaltitle | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia | es |
dc.publication.volumen | 84 | es |
dc.publication.issue | 4 | es |
dc.publication.initialPage | 391 | es |
dc.publication.endPage | 394 | es |
dc.contributor.funder | Consejería de Economía, Innovación, Ciencia y Empleo de la Junta de Andalucía | es |
dc.contributor.funder | Consejería de Salud y Familias de la Junta de Andalucía | es |
dc.contributor.funder | Unión Europea FEDER | es |