Hemoglobinopatías estructurales: tipos, causas y tratamiento

Abstract

La hemoglobina es una proteína que se encuentra en altas concentraciones en el interior de los eritrocitos, su función principal es transportar el oxígeno. Gracias a este mecanismo transportador se satisfacen las necesidades de oxígeno en los tejidos periféricos. Las alteraciones de la hemoglobina reciben el nombre de hemoglobinopatías, es un grupo muy heterogéneo, casi siempre son de herencia autosómica, aunque también pueden ser adquiridas por exposición a tóxicos. Las hemoglobinopatías estructurales son un trastorno de tipo cualitativo, es decir, la cantidad de hemoglobina es normal, pero está afectada su calidad, evitando que funcionen correctamente. En la mayoría de los casos son benignas, las personas afectadas tienen una buena calidad de vida y son prácticamente asintomáticas, pero en otros, la calidad de vida se ve muy comprometida y la falta de un tratamiento eficaz y diagnóstico temprano hacen que no tengan buen pronóstico.

Hemoglobin is a protein that is found in high levels inside erythrocytes, its main function is oxygen distribution. Thanks to this transport mechanism, oxygen needs are met in peripheral tissues. Hemoglobin alterations are called hemoglobinopathies. It is a very heterogeneous group, they are almost always of autosomal inheritance although they can also be acquired by exposure to toxins. Structural hemoglobinopathies are a qualitative disorder, in other words, the hemoglobin levels are normal, but its quality is affected, resulting in an inadequate behavior. In most cases they are benign, the patients have a good quality of life and are almost asymptomatic, but in others, the quality of life is compromised and the lack of effective treatment and early diagnosis mean that they do not have a good medical prognosis.