dc.description.abstract | Nuestro planeta se encuentra inmerso en la crisis de la sexta extinción como consecuencia
de la actividad humana. Frente a esta amenaza global, la biología de la conservación
emerge con la finalidad de proteger y gestionar la biodiversidad, y estudiar
las causas subyacentes a su pérdida. Dado que la erosión genética de las poblaciones,
originalmente consecuencia de su declive, puede acabar convirtiéndose en una de estas
causas, su estudio resulta una necesidad apremiante. A esta tarea se ha consagrado
la genética de la conservación durante las últimas décadas, impulsada por el desarrollo
de marcadores moleculares. Hoy en día, la reciente aparición de tecnologías de
secuenciación masiva y el desarrollo de la genómica abren nuevas oportunidades para
impulsar el conocimiento de las consecuencias genómicas del declive y su aplicación
a la preservación de especies. En esta era de incorporación de la genómica a la genética
de la conservación, aquellas especies que han sufrido un deterioro genético más
intenso, que están siendo objeto de medidas activas de conservación y seguimiento,
y que, al mismo tiempo, cuentan con más recursos genómicos a su disposición, están
llamadas a convertirse en especies modelo, y a impulsar tanto el cuerpo teórico de la
disciplina como su vertiente más aplicada.
El lince ibérico (Lynx pardinus), reúne todos los requisitos: el dramático declive poblacional
que experimentó durante el siglo XX le valió el distintivo de felino más
amenazado del mundo; existe una literatura extensa y creciente acerca del deterioro
genético de la especie; en los últimos veinte años ha sido objeto de numerosos programas
de preservación que han propiciado una recuperación demográfica ejemplar;
y recientemente se ha desarrollado un genoma de referencia para la especie y otros
recursos genómicos con un enorme potencial de repercusión en conservación. Con
estos antecedentes, la presente tesis pretende integrar la genómica en la genética de
la conservación en el caso modélico del lince ibérico.
En el capítulo 1 se evalúa el estado genético de la población ex situ, pieza clave en la
extraordinaria recuperación demográfica de la especie, a fin de corroborar si su éxito
demográfico está respaldado por una gestión genética apropiada y eficaz. Los análisis,
basados principalmente en los genotipos de los 36 microsatélites que se utilizan
para gestionar genéticamente la población, revelan una elevada representatividad de
la diversidad genética de las dos poblaciones remanentes, así como unos niveles de
consanguinidad decrecientes con el tiempo, y una heterocigosidad esperada próxima
al máximo teórico. En conjunto, estos resultados avalan la selección de fundadores y la
gestión genética de la población. Al mismo tiempo, la constatación de la existencia de un grado de parentesco moderado entre los fundadores pone de manifiesto el acierto
que ha supuesto incorporar esta información en la gestión. Por último, de este estudio
se desprenden algunas recomendaciones prácticas para los gestores del programa.
En el capítulo 2 se realiza un cribado de ~1.500 polimorfismos de nucleótido sencillo
(SNPs) previamente seleccionados sobre secuencias de genoma completo de 11 individuos
de lince ibérico, y genotipados en una muestra ampliada, con el fin de identificar
subconjuntos altamente eficientes, es decir, informativos y económicamente rentables,
para la conservación de la especie. Con un modesto incremento en el número de
marcadores (24-96), estos paneles de SNPs ofrecen mayor poder que los 12-36 microsatélites
vigentes a la hora de identificar individuos, asignar paternidades, estimar
parentescos o determinar la ascendencia. La condición anidada de muchos de estos
subconjuntos, unida a la flexibilidad y automatización que brindan las plataformas
microfluídicas, y la idoneidad de los SNPs para el análisis genético de muestras no invasivas,
los señalan como la herramienta más indicada para establecer un seguimiento
rutinario de individuos y una gestión genética integral de todas las poblaciones.
En el capítulo 3 se explota el potencial de los datos de secuencias de genoma
completo para caracterizar la variación deletérea del lince ibérico y el lince boreal
(Lynx lynx), dos especies hermanas con historias demográficas y áreas de distribución
contrastantes, y que en conjunto exhiben un amplio rango de tamaños poblacionales
recientes. El análisis comparativo de los recuentos individuales de alelos derivados
revela un déficit relativo de carga genómica en el lince ibérico en las categorías
putativamente más deletéreas, refrendado por un marco estadístico que da cuenta
tanto de la varianza muestral como de la evolutiva. Este patrón es consistente con
la historia demográfica de ambas especies y sugiere una mayor prevalencia de la
purga genética en el lince ibérico, lo que podría haber contribuido a la persistencia
de la especie a pesar de su extremado deterioro genético. Además, este resultado está
respaldado por la observación de una menor purga diferencial en regiones genómicas
en las que la selección se espera que sea menos eficiente (centrómeros), o en las
que la selección contra alelos recesivos es más eficiente con independencia de la
demografía (cromosoma X). Dentro de cada especie, la carga genómica no varía
entre poblaciones probablemente porque las diferencias en censo son demasiado
pequeñas y recientes, pero aquellas con menor tamaño exhiben respecto a las de censo
mayor unas distribuciones de frecuencias alélicas más uniformes, una homocigosidad
aumentada y una mayor proporción de alelos localmente fijados incluso en categorías
deletéreas, lo que apunta a una acumulación de la depresión consanguínea debida
a alelos recesivos. Finalmente, este estudio aporta un catálogo a nivel de genoma
completo de miles de mutaciones potencialmente deletéreas que supone un valioso
recurso de cara a futuros esfuerzos de conservación. En conjunto, los trabajos recogidos en esta tesis permiten validar el principal vehículo
de gestión genética del lince ibérico en la actualidad, brindan nuevas herramientas
genómicas con el potencial de vertebrar la conservación de la especie a largo plazo,
y amplían el conocimiento de las dinámicas del lastre deletéreo en una especie al
límite de la extinción, lo que puede resultar fundamental para predecir el destino de
sus poblaciones y mejorar la eficacia de las acciones de conservación. | es |