Implicación del laboratorio clínico en la detección precoz de dislipemias genéticas en atención primaria

Abstract

La presencia de dislipemias de origen genético conllevan asociadas patologías como enfermedad cardiovascular prematura y pancreatitis aguda de repetición. La ausencia de cribados poblacionales de las mismas y el desconocimiento por parte de los clínicos fomenta el infradiagnóstico y el infratratamiento de los pacientes que las padecen. Por ello se ha realizado un cribado poblacional de hipercolesterolemia familiar (FH), disbetalipoproteinemia familiar e hiperquilomicronemia familiar desde el laboratorio clínico del Hospital Virgen Macarena de Sevilla a través de las analíticas de rutina solicitadas por los clínicos, estableciéndose alertas analíticas en aquellos pacientes con sospecha de dislipemia y ofreciendo tanto al clínico como al paciente, la posibilidad de realizar teleconsultas para establecer un correcto diagnóstico como una derivación prioritaria con los clínicos especialistas. Este estudio ha permitido establecer una dinámica de trabajo que fomenta la captación de este tipo de pacientes desde el laboratorio clínico, a los cuales se les ha individualizado un correcto tratamiento y un posible diagnóstico genético para su confirmación, disminuyendo de ese modo el riesgo de presentar eventos cardiovasculares precoces y de pancreatitis aguda. Realizándose además estudios de segregación familiar para establecer un correcto diagnóstico en aquellos familiares con casos índice con diagnóstico genético para la patología de estudio. También se han evaluado los parámetros analíticos de riesgo vascular característicos de los pacientes con sospecha de hipercolesterolemia familiar y disbetalipoproteinemia, así como los cocientes o algoritmos diagnósticos más óptimos descritos para la captación de pacientes con sospecha de disbetalipoproteinemia e hiperquilomicronemia familiar.