Metodología contingente de cribado prenatal de cromosomopatías con aplicación de test prenatal no invasivo

Abstract

Objetivos Demostrar que la implementación de un test contingente con la aplicación de ADN libre circulante supone una reducción de la tasa de realización de técnicas invasivas de un 5% a un 3%, manteniéndose la tasa de detección de un Cribado Combinado de Primer Trimestre. Constatar que la metodología contingente de cribado con aplicación de ADN libre circulante es aceptada por más del 80% de las gestantes y no supone un incremento significativo de los costos (menos de un 5%) respecto al Cribado Combinado de Primer Trimestre vigente hasta la actualidad. Material y métodos Se realizó un estudio analítico observacional, en el que se analizaron las gestaciones controladas en el Área Sanitaria Sur de Sevilla (Hospital Universitario Nuestra Señora de Valme) entre septiembre de 2016 y julio de 2019. A estas gestantes se les aplicó el Cribado Combinado de Primer Trimestre (CC1T) entre que clasifica el riesgo de cromosomopatías (trisomías 21, 13 y 18) en dos grupos. Las gestaciones de captación tardía, son evaluadas mediante un Doble Test de rescate. El grupo de “bajo riesgo” (<1/270) continuará el control gestacional normal, para realizarse entre las 18-22 semanas de gestación una ecografía morfológica fetal con la que se completa el cribado de defectos congénitos. El grupo de “alto riesgo” (≥1/270) será derivado a la Unidad de Medicina Fetal y Diagnóstico prenatal para la realización de una Ecografía Morfológica Precoz (EMP). En caso de hallazgo de malformaciones estructurales (o Translucencia Nucal ≥3,5 mm) en la EMP, así como de resultado del CC1T ≥1/50, se reclasificará el cribado de cromosomopatías en un grupo de “muy alto riesgo”, que será sometido a una técnica invasiva diagnóstica (biopsia corial o amniocentesis). Si el riesgo de cromosomopatías se sitúa entre 1/50 y 1/270 y en ausencia de malformaciones estructurales, a la paciente se le ofrece un Test Prenatal No Invasivo (TPNI), basado en el análisis de ADN libre circulante. En aquellos casos en los que la gestante acepta su realización, se recalificará el riesgo mediante este segundo método de cribado. Aquellas gestantes con resultado de “alto riesgo” de trisomía 21, 13 o 18 en el TPNI se someterán a una técnica invasiva, mientras que las que obtengan un resultado de “bajo riesgo” continuarán los controles habituales de la gestación. Resultados Durante el periodo de estudio se controlaron 7.719 gestaciones, entre las que hubo 184 defectos congénitos, lo que supuso un 2,33% del total de fetos. La prevalencia de cromosomopatías fue del 0,47% (37 casos, y el 20,10% de los defectos congénitos). En recién nacidos la prevalencia fue del 0,025% (ya que el 95% de las gestantes con diagnóstico de cromosomopatía interrumpió la gestación). El 56,7% de los casos correspondió a trisomía 21 (T-21), siendo por tanto la cromosomopatía más frecuente. 7.244 gestaciones únicas se realizaron un cribado de cromosomopatías (98,2% un CC1T). El 95,1% de los cribados (6.889 gestaciones) fueron de bajo riesgo. Hubo 355 (4,5%) cribados de alto riesgo, 85 casos (1,2%) se reclasificaron en el grupo de muy alto riesgo, sometiéndose a una técnica invasiva. Hubo 270 gestantes con riesgo entre 1/50 y 1/270 (3,7%). De este grupo, el 85,9% (232 casos) aceptó la realización de un TPNI. La sensibilidad de la metodología contingente, con aplicación del TPNI, se mantiene en el 85,7% (18/21) para T-21 y la tasa de realización de técnicas invasivas en la población de estudio desciende a un 2,6% (193/7.244 casos) En la evaluación económica, se ha objetivado un incremento de los costos del cribado del 1,5% con la aplicación contingente del TPNI respecto al CC1T. Conclusiones La aplicación de una metodología contingente en el cribado de cromosomopatías en una población de bajo riesgo, basada en un Cribado Combinado de Primer Trimestre asociado a un Test Prenatal No Invasivo reduce la tasa de realización de procedimientos invasivos manteniendo la misma sensibilidad, suponiendo un mínimo incremento de los costos.