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Listar por autor "Antiñolo Gil, Guillermo"
Mostrando ítems 1-20 de 61
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Artículo
267 Spanish Exomes Reveal Population-Specific Differences in Disease-Related Genetic Variation
Dopazo, Joaquín; Amadoz, Alicia; Bleda, Marta; Garcia Alonso, Luz; Daub, Josephine T.; Antiñolo Gil, Guillermo; Bhattacharya, Shomi S. (Oxford University Press, 2016)Recent results from large-scale genomic projects suggest that allele frequencies, which are highly relevant for medical ...
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Artículo
A comprehensive WGS-based pipeline for the identification of new candidate genes in inherited retinal dystrophies
González del Pozo, María; Fernández Suárez, Elena; Bravo Gil, Nereida Inés; Méndez Vidal, Cristina; Martín Sánchez, Marta; Rodríguez de la Rúa Franch, Enrique; Ramos Jiménez, Manuel; Morillo Sánchez, María José; Borrego, Salud; Antiñolo Gil, Guillermo (Nature Portfolio, 2022)To enhance the use of Whole Genome Sequencing (WGS) in clinical practice, it is still necessary to standardize data analysis ...
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Artículo
A map of human microRNA variation uncovers unexpectedly high levels of variability
Carbonell, Jose; Alloza, Eva; Arce, P.; Borrego, Salud; Santoyo, Javier; Ruiz Ferrer, Macarena; Antiñolo Gil, Guillermo; Dopazo, Joaquín (BMC, 2012-08-24)Background: MicroRNAs (miRNAs) are key components of the gene regulatory network in many species. During the past few ...
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Tesis Doctoral
Aproximación genómica al diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y búsqueda de nuevos genes relacionados
González del Pozo, María (2014)Diagnosticar genéticamente a las familias afectas de alguna de las distrofias hereditarias de retina (DHR) es, desde el ...
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Artículo
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13
Sánchez, Javier; Peciña, Ana; Alonso Luengo, Olga; González-Meneses López, Antonio; Vázquez, Rocío; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego, Salud (Hindawi, 2014-10-14)Angelman syndrome (AS, OMIM 105830) is a neurogenetic disorder with firm clinical diagnostic guidelines, characterized ...
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Artículo
ChIP-Seq-Based Approach in Mouse Enteric Precursor Cells Reveals New Potential Genes with a Role in Enteric Nervous System Development and Hirschsprung Disease
Villalba Benito, Leticia; Torroglosa, Ana; Luzón-Toro, Berta; Fernández, Raquel María; Moya Jiménez, María José; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego, Salud (MDPI, 2020)Hirschsprung disease (HSCR) is a neurocristopathy characterized by intestinal aganglionosis which is attributed to a failure ...
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Artículo
CIBERER: Spanish national network for research on rare diseases: A highly productive collaborative initiative
Luque, Juan; Mendes, Ingrid; Gómez, Beatriz; Morte, Beatriz; López de Heredia, Miguel; Herreras, Enrique; Lapunzina, Pablo; Antiñolo Gil, Guillermo (BLACKWELL MUNKSGAARD, 2022)CIBER (Center for Biomedical Network Research; Centro de Investigacion Biomédica En Red) is a public national consortium ...
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Artículo
Clinical and Technical Overview of Preimplantation Genetic Diagnosis for Fragile X Syndrome: Experience at the University Hospital Virgen del Rocio in Spain
Fernández, Raquel María; Peciña, Ana; Lozano Arana, María Dolores; Sánchez, Beatriz; García-Lozano, Juan Carlos; Borrego, Salud; Antiñolo Gil, Guillermo (Hindawi, 2015-11-18)Fragile X syndrome (FXS) accounts for about one-half of cases of X-linked intellectual disability and is the most ...
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Artículo
Co-segregation of a homozygous SMN1 deletion and a heterozygous PMP22 duplication in a patient
Fernández, Raquel María; Peciña, Ana; Muñoz-Cabello, Beatriz; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego, Salud (Wiley Open Access, 2016-07-03)Despite co-segregation of two different genetic neurological disorders within a family is rare, clinicians should take ...
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Tesis Doctoral
Correlación genotipo/fenotipo en la fibrosis quística
Dapena Fernández, Francisco Javier (1995-06-28)Los enfermos con fibrosis quística manifiestan una clínica heterogénea que podría tener una base genética, de forma tal ...
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Artículo
CSVS, a crowdsourcing database of the Spanish population genetic variability
Peña-Chilet, María; Roldán, Gema; Perez-Florido, Javier; Ortuño, Francisco M.; Carmona, Rosario; Antiñolo Gil, Guillermo; Dopazo, Joaquín (OXFORD UNIV PRESS, 2021)The knowledge of the genetic variability of the local population is of utmost importance in personalized medicine and has ...
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Artículo
Deciphering intrafamilial phenotypic variability by exome sequencing in a Bardet–Biedl family
González del Pozo, María; Méndez Vidal, Cristina; Santoyo-López, Javier; Vela-Boza, Alicia; Bravo Gil, Nereida Inés; Rueda, Antonio; Antiñolo Gil, Guillermo (Wiley Open Access, 2014)Bardet–Biedl syndrome (BBS) is a model ciliopathy characterized by a wide range of clinical variability. The heterogeneity ...
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Artículo
Derivation of HVR1, HVR2 and HVR3 human embryonic stem cell lines from IVF embryos after preimplantation genetic diagnosis (PGD) for monogenic disorder
Hmadcha, Abdelkrim; Aguilera, Yolanda; Lozano Arana, María Dolores; Mellado, Nuria; Sánchez, Javier; Moya, Cristina; Sánchez Palazón, Luis; Palacios Calvo, José; Antiñolo Gil, Guillermo; Soria Escoms, Bernat (Elsevier, 2016)From 106 human blastocyts donate for research after in vitro fertilization (IVF) and preimplantation genetic diagnosis (PGD) ...
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Tesis Doctoral
Desarrollo de algoritmos diagnósticos en distrofias hereditarias de retina y su aplicación para la identificación de nuevas regiones candidatas
Martín Sánchez, Marta (2019-06-25) -
Tesis Doctoral
Desarrollo de una estrategia genómica y bioinformática para la optimización del diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de retina y su traslación a la práctica clínica
Fernández Suárez, María Elena (2024-03-14)Las distrofias hereditarias de retina (DHR) constituyen un grupo de enfermedades raras de base genética que cursan con ...
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Tesis Doctoral
Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un Sistema Sanitario Público.
Lozano Arana, María Dolores (2016-01-28)El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) surge con el objetivo de ofrecer una opción reproductiva a familias con ...
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Artículo
Diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno con ecografía 3D con reconstrucción en superficie (HDlive): reporte de caso y revisión de la literatura
Chimenea-Toscano, Ángel; García Díaz, Lutgardo; Antiñolo Gil, Guillermo (Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología (FECOLSOG), 2021)Objetivos: reportar el caso de una paciente con diagnóstico prenatal de atresia de yeyuno y hacer una revisión de la ...
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Artículo
Dnmt3b knock-down in enteric precursors reveals a possible mechanism by which this de novo methyltransferase is involved in the enteric nervous system development and the onset of Hirschsprung disease
Torroglosa, Ana; Villalba Benito, Leticia; Fernández, Raquel; Moya Jiménez, María José; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego López, Salud (Impact Journals, 2017)Hirschsprung disease (HSCR, OMIM 142623) is a pathology that shows a lack of enteric ganglia along of the distal ...
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Artículo
Epigenetic Mechanisms in Hirschsprung Disease
Torroglosa, Ana; Villalba Benito, Leticia; Luzón-Toro, Berta; Fernández García, Raquel María; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego López, Salud (MDPI, 2019-06-26)Hirschsprung disease (HSCR, OMIM 142623) is due to a failure of enteric precursor cells derived from neural crest (EPCs) ...
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Tesis Doctoral
Etiopatogenia de la retinosis pigmentaria (RP): estudio molecular de genes implizados en RP
Ruiz Laza, Agustín (1998-05-13)