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Tesis Doctoral
Evaluación de la relación genotipo, fenotipo y respuesta a la tetrahidrobiopterina en población andaluza afecta de fenilcetonuria
(2010-09-09)
Objetivos: Determinar el fenotipo y genotipo de la población con HFA de Andalucía. Valorar la utilidad de un nuevo test de sensibilidad a BH4 en pacient es con HFA por déficit de PAH. Analizar si existen diferencias ...