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Listar Bioquímica Médica y Biología Molecular e Inmunología por autor "Pintado Sanjuán, Elizabeth"
Mostrando ítems 1-7 de 7
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Artículo
Emerging topics in FXTAS
Hall, Deborah A.; Birch, Rachael C.; Anheim, Mathieu; Jønch, Aia E.; Pintado Sanjuán, Elizabeth; O’Keefe, Joanne; Trollor, Julian N.; Stebbins, Glenn T.; Hagerman, Randi J.; Fahn, Stanley; Berry-Kravis, Elizabeth; Leehey, and Maureen (BioMed Central, 2014-07-30)This paper summarizes key emerging issues in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) as presented at the First International Conference on the FMR1 Premutation: Basic Mechanisms & Clinical Involvement in 2013.
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Tesis Doctoral
Estudio molecular de la inactivación del cromosoma X en mujeres y su relación con los distintos fenotipos asociados al gen FMR1
Martínez Ramos, Raquel (2008-12-15)Las premutaciones y mutaciones en el gen FMR1 se asocian con diferentes fenotipos. Además, por ser un gen que se localiza ...
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Tesis Doctoral
Expresión del gen FMR1 y su represión por Óxido Nítrico vía metilación del promotor
Hmadcha, Abdelkrim (2000) -
Artículo
Fragile X founder effect and distribution of CGG repeats among the mentally retarded population of Andalusia, South Spain
Carrasco, Mercedes; Diego Otero, Yolanda de; Morón Civanto, Francisco Jesús; Pintado Sanjuán, Elizabeth; Lucas Lucas, Miguel; Hmadcha, Abdelkrim; Morón, F. (2002) -
Artículo
Methylation-dependent gene silencing induced by interleukin 1β via nitric oxide production
Hmadcha, Abdelkrim; Bedoya Bergua, Francisco Javier; Sobrino, Francisco; Pintado Sanjuán, Elizabeth (Rockefeller University Press, 1999-12-06)Interleukin (IL)-1 b is a pleiotropic cytokine implicated in a variety of activities, including damage of insulin-producing ...
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Tesis Doctoral
Metilación del ADN: relevancia en el sistema inmune y el síndrome X frágil
Bonilla Henao, Victoria (2006-03-10)El objetivo general de este proyecto ha sido el estudio de la regulación de la metilación del ADN en células del sistema ...
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Artículo
Repeat Instability in the Fragile X-Related Disorders: Lessons from a Mouse Model
Zhao, Xiaonan; Gazy, Inbal; Hayward, Bruce E.; Pintado Sanjuán, Elizabeth; Tassone, Flora; Usdin, Karen; Hwang, Ye Hyun (Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI), 2019-03-01)The fragile X-related disorders (FXDs) are a group of clinical conditions that result primarily from an unusual mutation, ...