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Artículo
Atypical Association of Angelman Syndrome and Klinefelter Syndrome in a Boy with 47,XXY Karyotype and Deletion 15q11.2-q13
(Hindawi, 2014-10-14)
Angelman syndrome (AS, OMIM 105830) is a neurogenetic disorder with firm clinical diagnostic guidelines, characterized by severe developmental delay and speech impairment, balanced and behavioral disturbance as well as ...
Tesis Doctoral
Utilidad del cariotipo molecular (array CGH) para el diagnóstico etiológico en los niños afectos de discapacidad intelectual
(2016-02-03)
Introducción. El retraso mental en la infancia es un problema que afecta aproximadamente a un 3% de la población, estimándose que en más de un 50% puede existir una causa genética subyacente. El diagnóstico etiológico de ...