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Artículo
Artículo
Emerging topics in FXTAS
(BioMed Central, 2014-07-30)
This paper summarizes key emerging issues in fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS) as presented at the First International Conference on the FMR1 Premutation: Basic Mechanisms & Clinical Involvement in 2013.
Artículo
Methylation-dependent gene silencing induced by interleukin 1β via nitric oxide production
(Rockefeller University Press, 1999-12-06)
Interleukin (IL)-1 b is a pleiotropic cytokine implicated in a variety of activities, including damage of insulin-producing cells, brain injury, or neuromodulatory responses. Many of these effects are mediated by nitric ...
Artículo
Repeat Instability in the Fragile X-Related Disorders: Lessons from a Mouse Model
(Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI), 2019-03-01)
The fragile X-related disorders (FXDs) are a group of clinical conditions that result primarily from an unusual mutation, the expansion of a CGG-repeat tract in exon 1 of the FMR1 gene. Mouse models are proving useful for ...
Tesis Doctoral
Tesis Doctoral
Estudio molecular de la inactivación del cromosoma X en mujeres y su relación con los distintos fenotipos asociados al gen FMR1
(2008-12-15)
Las premutaciones y mutaciones en el gen FMR1 se asocian con diferentes fenotipos. Además, por ser un gen que se localiza en el cromosoma X la afectación es diferente en varones y mujeres. Nuestra hipótesis de trabajo es ...
Tesis Doctoral
Metilación del ADN: relevancia en el sistema inmune y el síndrome X frágil
(2006-03-10)
El objetivo general de este proyecto ha sido el estudio de la regulación de la metilación del ADN en células del sistema inmune y en células de pacientes con el síndrome X frágil. Para el estudio de la regulación de la ...