Buscar
Mostrando ítems 1-3 de 3
Artículo
Narrowing the genetic causes of language dysfunction in the 1q21.1 microduplication syndrome
(2018)
The chromosome 1q21.1 duplication syndrome (OMIM# 612475) is characterized by head anomalies, mild facial dysmorphisms, and cognitive problems, including autistic features, mental retardation, developmental delay, and ...
Artículo
Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso
(Universidad de Cádiz; Servicio de Publicaciones de la Unniversidad de Sevilla, 2020)
El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticases de baja prevalencia, ...
Artículo
Valoración pragmática del lenguaje en niños con cromosomopatías de baja prevalencia
(Universidad de Cádiz; Servicio de Publicaciones de la Universidad de Sevilla, 2020)
Las cromosomopatías consisten en duplicaciones o deleciones de fragmentos cromosómicos que suelen conllevar alteraciones del lenguaje. Debido a su baja prevalencia, no se dispone aún de descripciones precisas del déficit ...