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Listar por autor "Martín Sánchez, Marta"
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Artículo
A comprehensive WGS-based pipeline for the identification of new candidate genes in inherited retinal dystrophies
González del Pozo, María; Fernández Suárez, Elena; Bravo Gil, Nereida Inés; Méndez Vidal, Cristina; Martín Sánchez, Marta; Rodríguez de la Rúa Franch, Enrique; Ramos Jiménez, Manuel; Morillo Sánchez, María José; Borrego, Salud; Antiñolo Gil, Guillermo (Nature Portfolio, 2022)To enhance the use of Whole Genome Sequencing (WGS) in clinical practice, it is still necessary to standardize data analysis ...
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Tesis Doctoral
Desarrollo de algoritmos diagnósticos en distrofias hereditarias de retina y su aplicación para la identificación de nuevas regiones candidatas
Martín Sánchez, Marta (2019-06-25) -
Artículo
Next-generation-based targeted sequencing as an efficient tool for the study of the genetic background in Hirschsprung patients
Luzón-Toro, Berta; Espino-Paisán, Laura; Fernández, Raquel María; Martín Sánchez, Marta; Antiñolo Gil, Guillermo; Borrego, Salud (BMC, 2015-10-05)Background: The development of next-generation sequencing (NGS) technologies has a great impact in the human variation ...
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Artículo
Unravelling the genetic basis of simplex Retinitis Pigmentosa cases
Bravo Gil, Nereida Inés; González del Pozo, María; Martín Sánchez, Marta; Méndez Vidal, Cristina; Rodríguez de la Rúa Franch, Enrique; Borrego López, Salud; Antiñolo Gil, Guillermo (Nature Publishing Group, 2017)Retinitis Pigmentosa (RP) is the most common form of inherited retinal dystrophy (IRD) characterized ultimately by ...