PhD Thesis
Aplicación de la metodología contingente en el cribado del síndrome de Down
Author/s | García Cabrera, María de la Sierra |
Director | Sáinz Bueno, José Antonio
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Department | Universidad de Sevilla. Departamento de Cirugía |
Publication Date | 2013-06-03 |
Deposit Date | 2017-04-11 |
Abstract | 1. INTRODUCCIÓN Los defectos congénitos son la primera causa de mortalidad y morbilidad infantil en países desarrollados, constituyendo el 20% de las muertes que ocurren en el primer año tras el nacimiento. Su prevalencia ... 1. INTRODUCCIÓN Los defectos congénitos son la primera causa de mortalidad y morbilidad infantil en países desarrollados, constituyendo el 20% de las muertes que ocurren en el primer año tras el nacimiento. Su prevalencia en recién nacidos es del 1,6% y se incrementa hasta un 7% durante el primer año de vida. Del total de defectos congénitos, un 8,88% son cromosomopatías y un 81,49% de estas corresponden a casos de trisomía 21 (Síndrome de Down) (1, 2). Dado el gran impacto que el Síndrome de Down supone, y la elevada prevalencia en población de bajo riesgo, es importante implementar programas de cribado universal y con resultados de garantía en términos de sensibilidad y especificidad. A finales del siglo XX, tras grandes estudios multicéntricos, las principales guías clínicas y las sociedades científicas más relevantes recomiendan la implantación del test combinado como ¿gold estándar¿ en el cribado de cromosomopatías, pues además de presentar una alta sensibilidad (85% para una tasa de falsos positivos del 4,3%) es de aplicación sencilla y se realiza de manera temprana en la gestación (3-8). Para mejorar los resultados habría que disminuir la tasa de falsos positivos exponiendo así al menor número de gestantes a una técnica invasiva y por otro lado diagnosticar un mayor número de casos para mejorar la sensibilidad. Valoramos la aplicación de la metodología contingente para optimizar el cribado de Síndrome de Down, y la comparamos en términos de sensibilidad, tasa de falsos positivos y de coste-efectividad. |
Citation | García Cabrera, M.D.L.S. (2013). Aplicación de la metodología contingente en el cribado del síndrome de down. (Tesis Doctoral Inédita). Universidad de Sevilla, Sevilla. |
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2013garciaplic.pdf | 3.424Mb | ![]() | View/ | |