Estudio molecular de los genes de la cavernomatosis regulación de los transcritos y expresión de CCM1

Abstract

Los cavernomas son malformaciones vasculares localizadas principalmente en sistema nervioso central (SNC). Estas lesiones se producen por la dilatación cavernosa de vasos sanguíneos sin ninguna intervención del parénquima nervioso. La prevalencia del 0.1-0.5% en la población general se dedujo de estudios seriados de autopsias, tanto en población Europea como Americana. La estimación real de la incidencia en la población es difícil de establecer por la penetrancia variable de esta enfermedad, habiendo muchos pacientes asintomáticos que solamente se detectarían por técnicas de imagen de resonancia magnética cerebral (MRI). Los cavernomas dan cuadros de alteraciones neurológicas locales, con crisis de epilepsia, o generales tipo cefaleas y accidentes cerebro-vasculares con hemorragia. La penetrancia clínica es muy variable y a veces es incompleta con saltos generacionales asintomáticos. La penetrancia radiológica, estudiada mediante resonancia magnética de cerebro, es más fiable en relación al status de portador o paciente. El diagnóstico clínico se confirma por MRI, realizándose actualmente mediante tecnología ecogradiente. Las características fenotípicas de los pacientes con cavernomas destacan por ser muy variables dentro de una misma generación o en distintos sujetos que comparten la misma mutación, además de las notables diferencias en la edad de comienzo e incluso la existencia de generaciones aparentemente asintomáticas. Este fenómeno hace resaltar la importancia de la patogénesis en la malformación cavernomatosa de la que serían responsable tanto factores intrínsecos como otros extrínsecos, no genéticos. En otras palabras, la malformación cavernomatosa podría deberse a la existencia de fenómenos puramente genéticos, como son las mutaciones detectadas, o bien a otros|