Terapia Génica: presente y futuro en enfermedades oculares

Abstract

La terapia génica es una técnica terapéutica en la que se realiza una transferencia de material genético a las células de un individuo con el fin de restablecer una función celular defectuosa, introducir una nueva función o bien interferir con una función existente, y tiene aplicación en las enfermedades monogenéticas. Dado que muchas enfermedades oculares tienen su origen en defectos genéticos y que los tratamientos farmacológicos convencionales no son efectivos, la terapia génica ha sido una ventana de esperanza para muchas enfermedades. Este tipo de enfermedades suelen ser graves, crónicas, progresivas, discapacitantes y producen una reducción parcial o una pérdida total de la visión. La aplicación de la terapia génica en el ojo tiene como ventaja el fácil acceso al mismo, el pequeño tamaño de la retina, la presencia de la barrera hematorretiniana que proporciona inmunidad ocular y la posibilidad de tratar un solo ojo y establecer el otro como control en seguridad y eficacia ya que las enfermedades retinianas suelen ser bilaterales y simétricas. El objetivo de esta revisión bibliográfica es el análisis de la evidencia científica de la efectividad de la terapia génica en las enfermedades oculares y la evaluación del potencial y las expectativas de futuro para esta novedosa rama terapéutica. En esta revisión se describen tanto los tipos de terapia génica según el método de administración como los métodos de transferencia de genes con el fin de comprender los estudios en los que se ha aplicado la terapia génica en enfermedades oculares hereditarias y adquiridas. Las enfermedades oculares incluidas en esta revisión se han clasificado según afectan al polo posterior del ojo, al polo anterior y, a su vez, se han dividido en hereditarias y adquiridas. Se han revisado los artículos y ensayos clínicos existentes relativos a la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Stargardt, la amaurosis congénita de Leber y la coroideremia dentro de las hereditarias. Por su parte, en las adquiridas se ha estudiado la degeneración macular asociada a la edad. En relación con las enfermedades que afectan al polo anterior, se han revisado los ensayos clínicos relativos a la neovascularización corneal, el glaucoma, la mucopolisacaridosis, la queratitis herpética, el ojo seco y las distrofias corneales. Los ensayos realizados hasta la fecha se presumen prometedores, ya que en todos existe buena tolerancia y seguridad por lo que parece ser una técnica con éxito en el futuro. Sin embargo, es importante resolver aún temas relacionados con el costo y el acceso a estas terapias.