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Bases moleculares de la desmielinización causada por mutaciones en el gen GJA1 que codifica la conexina 43 astrocitaria.

Acceso restringido Bases moleculares de la desmielinización causada por mutaciones en el gen GJA1 que codifica la conexina 43 astrocitaria.
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Autor: Escudero López, Adela
Director: Molano Mateos, Jesús
Barrio Calvo, Luis
Departamento: Universidad de Sevilla. Departamento de Fisiología
Fecha: 2018-01-12
Tipo de documento: Tesis Doctoral
Resumen: Existe un grupo patologías de la mielina de etiología autoinmune y genética que se originan por alteraciones en moléculas claves implicadas en los mecanismos gliales que mantienen la integridad de la mielina en el sistema nervioso central. Entre ellas se encuentra la displasia oculodentodigital (ODDD), una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por mutaciones en el gen GJA1 que codifica la conexina 43 (Cx43), y que se caracteriza por anomalías esqueléticas, malformaciones craneofaciales y que en ocasiones también cursa con paraparesia espástica, una patología causada por desmielinización. Sin embargo, se desconocen los mecanismos a través de los cuales las mutaciones dominantes de ODDD en la Cx43 astrocitaria pueden causar la destrucción de la mielina formada por los oligodendrocitos. Con este objetivo, en una primera etapa se realizaron los estudios genéticos en el gen GJA1 de pacientes con paraparesia espástica asociada a un fenotipo de ODDD y se identificaron en hetero...
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Cita: Escudero López, A. (2018). Bases moleculares de la desmielinización causada por mutaciones en el gen GJA1 que codifica la conexina 43 astrocitaria.. (Tesis Doctoral Inédita). Universidad de Sevilla, Sevilla.
Tamaño: 5.722Mb
Formato: PDF
Este documento no está disponible a texto completo hasta el 2019-01-12. Para más información póngase en contacto con idus@us.es

URI: https://hdl.handle.net/11441/70232

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