Diagnóstico genético preimplantatorio: implantación, desarrollo y actualización de un programa de diagnóstico genético preimplantatorio en un Sistema Sanitario Público.

Abstract

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio (PGD) surge con el objetivo de ofrecer una opción reproductiva a familias con alto riesgo de transmitir enfermedades de base genética a su descendencia. Básicamente consiste en analizar genéticamente los preembriones (terminología legal para definir embriones de menos de 14 días de desarrollo) obtenidos por técnicas de fecundación in vitro, de forma que sólo son transferidos al útero los no afectos de la enfermedad de riesgo. El análisis genético se realiza sobre una o dos células extraídas al preembrión cuando éste tiene 3 días de desarrollo. El resultado será representativo del resto del embrión. Podría decirse que es una forma precoz de Diagnóstico Prenatal (DP), pero con una ventaja principal respecto a este, como es evitar la interrupción voluntaria del embarazo por enfermedad fetal, pues los progenitores no tienen que pasar por el trance de decidir si continúan o no con una gestación ya establecida afecta de una enfermedad grave que ellos portan o padecen. El PGD contribuye a la interrupción de la transmisión familiar de las enfermedades hereditarias, que supone un alivio del sufrimiento familiar, y tiene gran importancia social y sanitaria al reducir el número de pacientes afectos de estas dolencias.En España, el PGD está contemplado en la actual Ley de Reproducción Humana Asistida (Ley 14/2006 de 26 de mayo, Artículo 12), donde se especifica cuáles son las indicaciones susceptibles de PGD permitidas en nuestro país y los pasos administrativos para poder realizarlo. Andalucía concretamente, ha sido la primera Comunidad donde se ha incorporado y regulado la realización del PGD en el ámbito público, mediante el Decreto 156/2005, de 28 de junio, “… por el que se regula el PGD en el Sistema Sanitario Público de Andalucía (SSPA), se crea la Comisión Andaluza de Genética y Reproducción y se designa a la Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal (UGCGRMF) como centro de referencia dentro del SSPA”. (Esta Unidad hoy día es conocida como Unidad de Gestión Clínica de Medicina Materno-fetal, Genética y Reproducción, de Hospital Virgen de Rocío-Virgen Macarena). Dicho Decreto contempla el Anexo II, donde se recoge un listado de enfermedades inicialmente incluidas en el programa de PGD del SSPA, que ha sido posteriormente ampliado. El objeto fundamental de esta tesis doctoral ha sido proporcionar al programa de PGD de la UGCGRMF de nuevas estrategias diagnósticas, con el fin de llegar a un mayor número de familias afectadas por Enfermedades Raras. Todo ello a lo largo de 10 años, desde su implantación hasta la actualidad. Para ello se han optimizado los protocolos basados en PCR de todas las enfermedades incluidas en el Decreto156/2005 y en su posterior ampliación, se ha optimizado e incorporado la metodología MDA (Multiple Displacement Amplification) para el diagnóstico en un determinado grupo de familias y se ha iniciado la valoración para una posterior incorporación de la CGH (Hibridación Genómica Comparada) al programa, con el objetivo de diagnosticar una enfermedad monogénica y detectar aneuplodías y otros reordenamientos cromosómicos desequilibrados en una única célula. Todos los resultados del balance del programa son presentados.