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Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung

Opened Access Identificación y análisis de nuevos genes y mecanismos moleculares implicados en la Enfermedad de Hirschsprung
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Autor: Enguix Riego, María del Valle
Director: Borrego López, Salud
Antiñolo Gil, Guillermo
Departamento: Universidad de Sevilla. Departamento de Cirugía
Fecha: 2016-01-22
Tipo de documento: Tesis Doctoral
Resumen: En la presente tesis doctoral se propone la realización de estudios de expresión en cultivos de precursores entéricos para profundizar en el conocimiento del desarrollo del SNE, en el contexto de HSCR, y así llevar a cabo una mejor caracterización de los mismos y realizar la búsqueda de nuevos genes implicados en la patología, basándonos en diferencias de expresión de genes en estudios de pacientes y controles. A partir de dichos estudios de expresión se han obtenido diferencias en cuanto a niveles de expresión entre pacientes y controles en siete genes descritos en células madre pluripotentes humanas (DNMT3B, FN1, LAMC1, PAX6, NESTINA, ECAM, SEMA3A) y cuatro factores de transcripción descritos en células embrionarias humanas (CDYL, MEIS1, STAT3 y PAX6). De todos ellos se ha estudiado con más detalle el papel de la metiltransferasa DNMT3B encargada de establecer los patrones de metilación de novo durante el desarrollo embrionario, en relación con el desarrollo del SNE en el contexto...
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Tamaño: 4.336Mb
Formato: PDF

URI: http://hdl.handle.net/11441/36395

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