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Estudio molecular de la inactivación del cromosoma X en mujeres y su relación con los distintos fenotipos asociados al gen FMR1

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Autor: Martínez Ramos, Raquel
Director: Lucas Lucas, Miguel
Pintado Sanjuán, Elizabeth
Departamento: Universidad de Sevilla. Departamento de Bioquímica Médica y Biología Molecular e Inmunología
Fecha: 2008-12-15
Tipo de documento: Tesis Doctoral
Resumen: Las premutaciones y mutaciones en el gen FMR1 se asocian con diferentes fenotipos. Además, por ser un gen que se localiza en el cromosoma X la afectación es diferente en varones y mujeres. Nuestra hipótesis de trabajo es que el sesgo en la inactivación del cromosoma X determina el grado de afectación en las mujeres portadoras de premutación o de mutación completa. Aunque se postula que en la población general la inactivación del cromosoma X es al azar, desviaciones de la inactivación hacia uno u otro cromosoma X influencia la mayor o menor penetrancia del síndrome. Si el sesgo implica mayor inactivación del cromosoma X normal las manifestaciones del síndrome serán mayores que si el sesgo se corresponde con un porcentaje mayor de inactivación del cromosoma patológico. Objetivos. - Desarrollar la metodología para el análisis del estado de metilación de diferentes loci en el cromosoma X para determinar su estado de activación. - Estudiar la frecuencia del sesgo en la población no X frági...
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Tamaño: 12.20Mb
Formato: PDF

URI: http://hdl.handle.net/11441/28102

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