Repositorio de producción científica de la Universidad de Sevilla

Base Molecular del asesoramiento genético de fibrosis quística

Opened Access Base Molecular del asesoramiento genético de fibrosis quística
Estadísticas
Icon
Exportar a
Autor: Muñoz Domínguez, Carlos
Director: Lucas Lucas, Miguel
Departamento: Universidad de Sevilla. Departamento de Bioquímica Médica y Biología Molecular e Inmunología
Fecha: 1997
Tipo de documento: Tesis Doctoral
Resumen: La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva producida por mutaciones en el gen CFTR. Dicho gen produce una proteína (CFTR) implicada en el transporte de iones Cl- a través de la membrana plasmática. La alteración ... La consecuencia de estas secreciones afecta principalmente a pulmones, páncreas exocrino, aparato reproductor masculino y glándulas sudoríparas, provocando un cuadro clínico muy variable de unos pacientes a otros. Tanto la elevada concentración iónica en el sudor como las anomalías del aparato reproductor masculino están presentes en la gran mayoría de los afectos de FQ.Se han detectado más de 500 mutaciones de FQ en todo el mundo, lo que da idea de la heterogeneidad de las mutaciones que la producen. La mutación F508 tiene una frecuencia muy superior al resto. En países del norte de Europa puede llegar a valores de más del 80% mientras que en España y sur de Europa está cercana al 50%. Esto hace que la heterogeneidad genética de la FQ en España ser mu...
[Ver más]
Tamaño: 17.72Mb
Formato: PDF

Acceder al texto completo

URI: http://hdl.handle.net/11441/23876

Mostrar el registro completo del ítem


Esta obra está bajo una Licencia Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 España

Este registro aparece en las siguientes colecciones