Arana Rueda, EduardoRosa Pezzotti, MariaPedrote, AlonsoMarcos Fuentes, LauraFrutos-López, ManuelCastellano Orozco, Antonio Gonzalo2025-01-242025-01-242022-06Arana Rueda, E., Rosa Pezzotti, M., Pedrote, A., Marcos Fuentes, L., Frutos-López, M. y Castellano Orozco, A.G. (2022). Nueva variante KCNQ1 c.604 + 1G >C asociada con síndrome de Jervell-Lange Nielsen en homocigosis y heterocigosis compuesta. Revista española de cardiología, 75 (6), 529-531. https://doi.org/10.1016/j.recesp.2021.11.028.0300-89321131-35871579-22421579-2250https://hdl.handle.net/11441/167469El síndrome de QT largo (SQTL) congénito es una enfermedad hereditaria caracterizada por una alteración de la repolarización cardiaca (prolongación intervalo QT) y susceptibilidad a la muerte súbita debida a torsade de pointes. La forma más grave de presentación, el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (SJLN), se asocia con sordera neurosensorial y se debe a variantes en homocigosis o heterocigosis compuesta de 2 posibles genes (KCNQ1 y KCNE1) y tiene una prevalencia muy baja, 1-4 millones de niños (menos del 1% de los pacientes con SQTL), y los casos descritos en nuestro medio son anecdóticos1. Se presentan los casos de 2 familias con SJLN debido a una misma variante no descrita previamente (KCNQ1 c.604 + 1G >C) presentada en homocigosis en un caso y en heterocigosis compuesta en el otro, con un análisis molecular de los cambios provocados por esta variante.application/pdf3 p.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/Síndrome de QT largo (SQTL)info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://doi.org/10.1016/j.recesp.2021.11.028