Márquez Fernández, J.Aguilera Llovet, M.A.Miranda Díaz, M.Millán Jiménez, AntonioAcosta Gordillo, L.2025-05-122025-05-122012-04Márquez Fernández, J., Aguilera Llovet, M.A., Miranda Díaz, M., Millán Jiménez, A. y Acosta Gordillo, L. (2012). Hipotonía severa en el período neonatal. Diagnóstico genético. Vox Paediatrica, XIX (1), 47-49.1133-2778https://hdl.handle.net/11441/172558Introducción: La hipotonía es el trastorno motor más frecuente en el período neonatal. Constituye un problema de arduo diagnóstico con respecto a su etiología. Actualmente el conocimiento de la medicina molecular y genética hace posible el diagnóstico de trastornos no catalogados previamente como es el caso de Síndrome de Prader-Willi (SPW). Este síndrome es un trastorno neurogenético caracterizado por hipotonía muscular, retraso del crecimiento,talla baja, hipogonadismo hipogonadotrófico, retraso mental, rasgos dismórficos faciales, manos y pies pequeños e hiperfagia con obesidad en niños mayores, aunque su diagnóstico en el período neonatal es muy infrecuente. Se estima su incidencia en 1:22000- 1:26000 RN vivos. Caso clínico: Se presenta el caso de una niña con hipotonía neonatal marcada, hiporreflexia y mínimos movimientos espontáneos que a los 26 días de vida precisa ventilación mecánica durante dos semanas. Se detecta hiperamonemia leve como único hallazgo en las determinaciones analíticas iniciales. Los exámenes complementarios realizados son normales excepto el estudio genético para Prader- Willi, que confirma la enfermedad. Discusión: El diagnóstico de SPW es muy infrecuente en el período neonatal. En esta etapa la hipotonía se considera una de las mayores manifestaciones clínicas, junto con la dificultad para la alimentación y la escasa ganancia ponderal asociadas. Por tanto la hipotonía en el recién nacido obliga al neonatólogo a poner en marcha un diagnóstico diferencial amplio en el que se debe incluir siempre el Síndrome de Prader-Willi.Introduction: Hypotonia is the most frequent motor disorder in the neonatal period. A great difficulty is usually found when making an accurate etiologic diagnosis. Thanks to the current knowledge of molecular medicine and genetics it is now possible to diagnose disorders not previously classified as in the case of Prader-Willi Syndrome (PWS). This syndrome is a neurogenetic disorder which main clinical features are muscular hypotonia, growth retardation, short stature, hypogonadotropic hypogonadism, intellectual delay, abnormal facies, small hands and feet and hyperfagia with obesity in late childhood. Despite all these features, the diagnoses in the neonatal period is very rare. Prader-Willi syndrome ́s incidence is thought to be 1:22000- 1:26000 newborns. Case report: We report the case of a child with severe neonatal hypotonia, hyporeflexia and absent spontaneous movements. Due to the severity of her condition, on day 26, the newborn required mechanical ventilation. The complementary tests were normal except from a genetic study for Prader-Willi, confirming the disease. Discussion: The diagnosis of PWS is very uncommon in the neonatal period. At this stage the usual symptoms are hypotonia together with feeding and poor weight gain. Therefore, hypotonia in the newborn requires the neonatologist to implement a broad differential diagnosis which should always include Prader-Willi Syndrome.application/pdf3 p.spaHiperaamonemiahipotoníaneonatalsíndrome Prader-WilliventilaciónhyperaamonemiahypotoniaPrader-Willi syndromeventilationinfo:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccess