García Luna, Pedro PabloQuintana-Gallego, Esther2025-07-082025-07-082025-03-12Piñar Gutiérrez, A. (2025). Estudio hepatonutricional de una cohorte de adultos con fibrosis quística. (Tesis Doctoral Inédita). Universidad de Sevilla, Sevilla.https://hdl.handle.net/11441/175108La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva producida por una mutación en el gen situado en el brazo largo del cromosoma 7 que codifica para la proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) que interviene en el paso del ion cloruro a través de las membranas celulares. Esto conlleva una alteración en la composición del sudor y del moco, con retención del mismo y taponamiento de la vía aérea, lo cual genera inflamación y predispone a la infección. El hecho de que los fluidos sean más espesos produce afectación de diversos órganos, destacando el pulmón pero también el páncreas y el hígado entre otros. Además, todas estas complicaciones asociadas predisponen al paciente a la desnutrición. Los tratamientos de la FQ han avanzado en los últimos años, lo cual ha producido un aumento de la supervivencia y un mayor número de pacientes que llegan a la edad adulta, siendo la medida de supervivencia mayor a los 50 años en países desarrollados. Esto ha hecho que los pacientes comiencen a desarrollar complicaciones nuevas relacionadas con la enfermedad pero también otras asociadas a la edad. Un ejemplo de ello es la enfermedad hepática asociada a la fibrosis quística, de la cual no disponemos actualmente de una definición o unos criterios diagnósticos claros ni tampoco de un tratamiento específico. Esto también se ve dificultado por el escaso papel de la biopsia hepática como herramienta diagnóstica en esta enfermedad. Tradicionalmente se ha pensado que sólo se desarrollaba en la infancia, pero se ha demostrado un segundo pico de incidencia en adultos, en los cuales la información sobre la enfermedad es relativamente escasa. Por otro lado, clásicamente no se ha incluido la esteatosis hepática como parte de la enfermedad. Sin embargo, dado el conocimiento apabullante sobre la enfermedad hepática metabólica y su progreso hasta estadios avanzados incluyendo el carcinoma hepatocelular, en los últimos años esto ha sido objetivo de debate y se ha hecho una llamada a la reconsideración de su relevancia. En este contexto, hemos desarrollado un estudio en pacientes adultos con FQ en el que hemos evaluado la presencia de esteatosis y fibrosis hepática mediante la elastografía por resonancia, que ha sido considerada la técnica no invasiva gold standard para evaluarlas. Además, hemos realizado a los pacientes scores predictivos y elastografía transitoria para evaluar su rentabilidad diagnóstica en comparación con el gold standard al ser técnicas más baratas y de mayor disponibilidad. Por último, les hemos realizado una valoración nutricional completa para evaluar factores nutricionales asociados a la patología hepática. La prevalencia de esteatosis y fibrosis hepática en la cohorte de pacientes adultos con FQ fue del 17.8% y 14.9% respectivamente. Los factores asociados a la esteatosis hepática fueron la elevación de la fosfatasa alcalina, la resistencia a la insulina y el aumento de perímetro de cintura; los asociados a la fibrosis hepática fueron la diabetes relacionada con la fibrosis quística y la insuficiencia pancreática exocrina. La elastografía transitoria se mostró como una herramienta diagnóstica no invasiva útil en el cribado de esteatosis y fibrosis hepática en adultos con FQ. Los scores no invasivos no mostraron una adecuada rentabilidad diagnóstica de manera aislada, aunque sí que se mostraron útiles el Fatty Liver Index y el Hepamet Fibrosis Score dentro de un algoritmo de cribado de dos pasos cuando se combinaban con la elastografía transitoria. Los pacientes presentaron un adecuado nivel de IMC (con una mediana de 23.4kg/m2) pero el 47.5% cumplían criterios de desnutrición GLIM por sarcopenia. Las distintas pruebas de VMF obtuvieron resultados inconsistentes para evaluar la desnutrición en esta cohorte, siendo la más destacable la dinamometría.application/pdf131 p.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccess