García García, Emilio JoséAlonso Luengo, OlgaSobrino Toro, Manuel2025-05-292025-05-292024-11-24García García, E.J., Alonso Luengo, O. y Sobrino Toro, M. (2024). Grave retraso del neurodesarrollo y estatura en niña inmigrante. Anales de Pediatría, 102 (3), 503701. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2024.503701.1695-40331695-9531https://hdl.handle.net/11441/173681Presentamos una niña recién llegada de Marruecos, país sin acceso a cribado neonatal, que consulta con nueve años en la urgencia hospitalaria por grave retraso global de neurodesarrollo y enanismo. Los padres referían estreñimiento crónico y que consiguió control cefálico y sedestación con cuatro años, bipedestación con siete, con nueve estaba dando sus primeros pasos y aún no hablaba. Presentaba talla 90 cm (percentil < 1, -7,6 desviación estándar (DE), peso 15 kg (pc < 1, -2,55 DE), índice de masa corporal 18,5 kg/m2 (pc 55, +0,15 DE), hipoacusia, mixedema facial, macroglosia, labios prominentes, falta de la cola de las cejas, distensión abdominal, hernia umbilical, hiporreflexia y contractura en flexión de los miembros inferiores (fig. 1). Se diagnosticó de agenesia tiroidea con tiroxina libre < 0,08 ng/dL, tirotropina > 1.000 mU/L, tiroglobulina < 0,04 ng/mL y ausencia de captación en la gammagrafía. Se observó también aumento del LDL-colesterol (185 mg/dL). Con levotiroxina oral el hábito intestinal, contracturas y deambulación mejoraron y el mixedema y la hipercolesterolemia desaparecieron. (extracto)We present the case of a girl newly arrived from Morocco, a country without universal newborn screening, who presented in the emergency department at age 9 years with severe global neurodevelopmental delay and dwarfism. The parents reported chronic constipation and delayed milestones, with head control and sitting achieved at age 4 years, standing at age 7 years, the first steps at 9 years and no speech to date. Her height was 90 cm (< 1st percentile; z score −7.6), her weight 15 kg (< 1st percentile; z score −2.55), her body mass index18.5 kg/m2 (55th percentile; z score, +0.15), and she exhibited hearing loss, facial myxedema, macroglossia, prominent lips, loss of the outer third of the eyebrows, abdominal distension, umbilical hernia, hyporeflexia and flexion contracture of the lower extremities (Fig. 1). She received a diagnosis of thyroid agenesis with a free thyroxine level of less than 0.08 ng/dL, a thyrotropin level greater than 1000 mU/L, a thyroglobulin level of less than 0.04 ng/mL and absence of tracer uptake on scintigraphy. She also had elevation of low-density lipoprotein (LDL) cholesterol (185 mg/dL). Treatment with levothyroxine achieved normalization of bowel movements, improvement of contracture and walking and resolution of myxedema and hypercholesterolemia. (extract)application/pdf2 p.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://doi.org/10.1016/j.anpedi.2024.503701