García Lozano, José RaúlGonzález-Quevedo Tejerina, María TeresaAramburu Mera, Teresa de2025-06-022025-06-022025-02-06Aramburu Mera, T.d. (2025). Estudio clínico, fenotípico y genético en pacientes con angioedema hereditario por mutación en el factor XII de la coagulación en una población del sur de España. (Tesis Doctoral Inédita). Universidad de Sevilla, Sevilla.https://hdl.handle.net/11441/173816En este trabajo hemos estudiado las características clínicas de 12 familias españolas diagnosticadas de AEH-FXII que presentaban la variante patogénica c.983C>A (p.Thr328lys) en el gen F12. Así mismo, hemos investigado factores genéticos adicionales que pudieran aportar información sobre la heterogeneidad clínica observada en nuestras familias. El AEH-FXII constituye una enfermedad rara, con menor prevalencia que el subtipo de AEH más estudiado, el AEH-C1-INH. Se caracteriza por su naturaleza compleja y multifactorial, con una fuerte relación con la exposición a estrógenos y un claro predominio en el sexo femenino. En nuestro entorno sanitario el diagnóstico de esta enfermedad ha presentado un retraso medio de 16 años. Este tiempo prolongado conlleva a que los pacientes reciban tratamientos infectivos, lo que no solo afecta su salud, sino también su calidad de vida. La variante patogénica, c.983C>A (p.Thr328lys), es la variante predominante en nuestra población del Sur de España. Adicionalmente, se ha realizado un estudio de 45 genes relacionados con la bradicinina. Entre dichos genes estudiados, hemos identificado cuatro genes, ACE, TPSG1, MASP1 y XPNPEP2, que podrían tener una influencia moduladora en relación con las manifestaciones clínicas en pacientes AEH-FXII. La identificación de nuevos genes implicados en el AEH-FXII tiene gran importancia para comprender la fisiopatología de esta enfermedad, afinando así el diagnóstico y la posibilidad de optimizar el manejo terapéutico de estos pacientes.application/pdf147 p.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/doctoralThesisinfo:eu-repo/semantics/openAccess