Fenollar Cortés, MaríaLara Orejas, E.González-Meneses López, AntonioRuibal Francisco, J.L.Trujillo Tiebas, María José2025-05-152025-05-152015Fenollar Cortés, M., Lara Orejas, E., González-Meneses López, A., Ruibal Francisco, J.L. y Trujillo Tiebas, M.J. (2015). El diagnóstico clínico-molecular en la hipoplasia de cartílago-pelo: dos nuevos casos. Anales de Pediatría, 82 (6), 436-439. https://doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.12.008.1695-40331696-4608https://hdl.handle.net/11441/172795El diagnóstico de la hipoplasia de cartílago-pelo o condrodisplasia metafisaria tipo McKusick (MIM 250250), se establece por talla baja disarmónica, fémur y tibia incurvados, falanges cortas y engrosadas, laxitud de ligamentos con característica limitación a la extensión de los codos y pelo ralo, inicialmente descrito en población amish estadounidense1. Es debido a mutaciones en el gen RMRP (MIM 157660; 9p13)2: gen nuclear no codificante que transcribe para una cadena de ARN que forma parte del complejo mitocondrial-RNasa-RMP participando en el ensamblaje de los ribosomas y en la progresión del ciclo celular. Con patrón de herencia recesiva, la severidad de las mutaciones da lugar a una clínica muy variada (de más leve a más grave): displasia metafisaria sin hipotricosis, hipoplasia de cartílago-pelo y displasia anauxética. (estracto)application/pdf4 p.spaAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internationalhttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/info:eu-repo/semantics/articleinfo:eu-repo/semantics/openAccesshttps://doi.org/10.1016/j.anpedi.2014.12.008