Trabajo Fin de Grado
Bases bioquímicas y avances en la terapia de la fibrosis quística
Autor/es | Romero Losada, Nuria |
Director | Santiago Pavón, Martiniano |
Departamento | Universidad de Sevilla. Departamento de Bioquímica y Biología Molecular |
Fecha de publicación | 2017 |
Fecha de depósito | 2017-09-27 |
Titulación | Universidad de Sevilla. Grado en Farmacia |
Resumen | La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo monogénico que afecta a unas 70 000 personas en todo el mundo. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son causadas por defectos en la proteína de la ... La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo monogénico que afecta a unas 70 000 personas en todo el mundo. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son causadas por defectos en la proteína de la conductancia transmembrana (CFTR) de la fibrosis quística. El descubrimiento del gen CFTR en 1989 ha llevado a una comprensión precisa de cómo miles de mutaciones en el gen CFTR afectan a la estructura y la función de la proteína CFTR que es un canal aniónico de cloro regulado por AMPc. Cuando está ausente o su actividad se reduce, el transporte de cloruro y bicarbonato se reduce, lo que da lugar a secreciones viscosas, obstrucción y el posible daño a distintos órganos. En la última década, se ha avanzado mucho en el tratamiento de esta enfermedad con el desarrollo de fármacos, biodisponibles por vía oral, que actúan sobre las proteínas CFTR defectuosas causadas por mutaciones específicas. Además, existe un considerable optimismo acerca de la perspectiva de la sustitución de genes o las terapias de edición para corregir todas las mutaciones en la fibrosis quística. Las recientes aprobaciones de los principios activos ivacaftor y lumacaftor representan el comienzo de una nueva era de la medicina de precisión en el tratamiento de esta enfermedad. Estos fármacos están teniendo un impacto positivo en la vida de las personas con fibrosis quística y son potencialmente modificadores de la enfermedad. Esta revisión bibliográfica proporciona una actualización sobre los avances en nuestra comprensión de la estructura y función del CFTR, con un enfoque en el estado de las nuevas y emergentes terapias de la fibrosis quística. |
Cita | Romero Losada, N. (2017). Bases bioquímicas y avances en la terapia de la fibrosis quística. (Trabajo Fin de Grado Inédito). Universidad de Sevilla, Sevilla. |
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Bases Bioquímicas.pdf | 1.466Mb | [PDF] | Ver/ | |